“ 腦小血管病家族的不同疾病，但因?yàn)樽x音相似，影像學(xué)相似，所以常有混淆”
一、主要鑒別
CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。?/p>
CARASIL（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, 伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體隱性遺傳性腦動(dòng)脈病）
二、經(jīng)典病例
CADASIL
簡(jiǎn)要病史
患者女，37 歲，因「言語(yǔ)含混、口角歪斜 1 天」于入院。
既往及個(gè)人史: 無(wú)特殊，無(wú)煙酒嗜好，未婚未育。
家族史：父親因「腦梗死」于 1 年前去世，母親有高血壓病史。
查體: 血壓 121 /80 mmHg，神清，言語(yǔ)稍含混，高級(jí)皮層功能大致正常，左鼻唇溝淺，示齒時(shí)口角向右歪斜，余顱神經(jīng)（-），四肢肌力、肌張力適中，雙側(cè)深淺感覺(jué)對(duì)稱，雙側(cè)病理征（-），腦膜刺激征（-）
頭顱 MRI：
頭顱 MRI：
基因檢測(cè)：(外周血) :Notch3 基因外顯子 4 突變, 位點(diǎn) c.544C>T
CADASIL的
臨床表現(xiàn)（4 大主征）
1. 偏頭痛 亞洲人偏頭痛的發(fā)病率低，可沒(méi)有該臨床表現(xiàn)。
2. 皮質(zhì)下缺血（70%～85%）或出血（15%～25%）
3. 情緒異常 抑郁、淡漠，并與抑郁獨(dú)立存在。
4. 認(rèn)知障礙
影像學(xué)特點(diǎn)：
尤其是側(cè)腦室周圍和半卵圓中心、基底節(jié)和腦橋等，病灶空間分布有助于 CADASIL 的診斷，雙側(cè)顳葉前部（89%）和外囊（93%）受累對(duì)提示 CADASIL 的小血管病變有較高敏感性和特異性。
CARASIL病例;
患者，男性，26 歲，
從 20 歲開(kāi)始出現(xiàn)痙攣性痙攣性步態(tài)和早發(fā)性脫發(fā)，腦和脊髓 MRI 顯示彌漫性幕上和幕下白質(zhì)腦病伴復(fù)發(fā)性亞臨床皮質(zhì)下梗死和多發(fā)椎間盤(pán)突出。
臨床表現(xiàn)（4 大主征）
1. 脫發(fā) 該疾患最常見(jiàn)初期表現(xiàn)，可見(jiàn)于幾乎 90% 的患者，10 余歲即開(kāi)始脫發(fā)，為涉及彌散性全頭部禿頂。
2. 反復(fù)卒中發(fā)作：為 CARASIL 的最常見(jiàn)表現(xiàn)。
3. 進(jìn)行性認(rèn)知水平下降：30 歲左右即可出現(xiàn)進(jìn)行性認(rèn)知損害（早于 CADASIL）
4. 頸椎、腰椎退行性變：20～40 歲出現(xiàn)腰背痛。基因 HtrA 絲氨酸蛋白酶 1(HTRA1) 基因突變 病理 病理學(xué)特征與 CADASIL 類似 ，但無(wú)嗜鋨顆粒沉積。
2019-05-17 10:54
來(lái)源：丁香園作者：樊海霞
首發(fā) | 第67病區(qū)
作者 | Ryan Lau/劉銳
編輯 | Ryan Lau/劉銳
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