遺傳咨詢(genetic counselling)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一個重要環(huán)節(jié)。遺傳咨詢可有效預(yù)防遺傳或胎兒畸形等先天性疾病。遺傳咨詢的對象一般包括以下幾方面：
1. 原發(fā)閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)閉經(jīng)者。
2. 近親婚配者。
3. 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦。
4. 先天性智能低下患者，有染色體異常的患者及其血緣親屬。曾患過21—三體綜合征等的夫婦。
5. 患有遺傳病及有遺傳病家族史的夫婦及孕婦。
6. 35歲以上高齡孕婦（高齡準(zhǔn)媽媽需要做哪些檢查）或有致畸因素接觸史者。
7. 有X連鎖遺傳病的患者及其血緣親屬。
8. 患過先天性畸形和不明原因死胎的婦女和孕婦。
9. 疑有兩性畸形的患者。
10. 曾患過母子血型不合（父母血型和寶寶健康的關(guān)系）引起新生兒核黃疸致死的婦女。
如果您正好是上面幾種情況之一，您就需要去遺傳咨詢了。在您去之前，您需要做些什么準(zhǔn)備，以便更好地配合醫(yī)生呢?先讓我們來了解一下遺傳咨詢的步驟吧。
哪些疾病會遺傳>>
首先，生通過病史、體格檢查及實驗室檢查以明確來咨詢的疾病是否屬于遺傳性疾病;如果是的話，則判斷是屬基因病、染色體病、還是先天性畸形。其次要進(jìn)行系譜調(diào)查，要調(diào)查男女雙方直系親屬至少兩代以上，所有的兄、弟、姐、妹，以及伯、叔、舅、姑、姨、表(堂)兄、弟、姐、妹，特別要注意曾發(fā)生這個病和生育患有此病的后代成員，記錄他們的健康情況。已結(jié)婚的要了解每一胎(包括流產(chǎn)、死胎及已死亡者)的情況。然后進(jìn)行系譜分析。
最后，根據(jù)每種遺傳性疾病的特點推算出發(fā)病的危險率，并根據(jù)疾病的預(yù)防及診斷要點，采取預(yù)防性措施(如ABO溶血)或早期作出診斷，及早治療。了解了這個步驟，相信您會知道哪些事情是您去之前就應(yīng)該弄清楚的，從而給醫(yī)生提供完整的資料，幫助其做出準(zhǔn)確的判斷。
遺傳咨詢提示
找誰進(jìn)行遺傳咨詢
遺傳學(xué)專業(yè)人員、遺傳門診醫(yī)師、婚前檢查醫(yī)師、掌握遺傳學(xué)知識的婦產(chǎn)科醫(yī)師，都可以提供遺傳咨詢。可以掛遺傳科、產(chǎn)前或婦科門診。
通過遺傳咨詢達(dá)到什么目的了解家族遺傳病、先天畸形（兔唇是最常見的先天畸形）及病因，預(yù)測本次妊娠的風(fēng)險率，聽取醫(yī)生的建議和醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。
必須做遺傳咨詢的夫妻
以下情形之一者需做遺傳咨詢：
① 已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。
② 夫婦雙方或一方，或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。
③ 夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。
④ 夫婦雙方或一方可能有染色體結(jié)構(gòu)或功能異常。
⑤ 夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習(xí)慣流產(chǎn)史、原發(fā)性閉經(jīng)、早產(chǎn)史、死胎史。
⑥ 夫婦或家族中有性腺或性器官發(fā)育異常、不明原因的智力低下患者、行為發(fā)育異常患者。
⑦ 近親結(jié)婚的夫婦。
⑧ 高齡夫婦。35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。
⑨ 一方或雙方接觸有害毒物作業(yè)的夫婦，包括生物、物理、化學(xué)、藥物、農(nóng)藥等。
對遺傳風(fēng)險率的誤解
對遺傳咨詢不正確的理解
主動進(jìn)行遺傳咨詢的夫婦并不多，他們認(rèn)為自己及親屬沒有人被診斷為遺傳病人。其實遺傳咨詢和遺傳檢查的意義，絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史，具有前述9項情形之一者，都應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，并根據(jù)醫(yī)生建議做必要的遺傳檢查。
對再發(fā)風(fēng)險率和遺傳度的誤解
有的夫婦曾經(jīng)生過患有遺傳病的寶寶，在遺傳咨詢時，誤解了再發(fā)風(fēng)險率的正確含義。比如一種遺傳病，其遺傳發(fā)生率為50%。有的夫婦就認(rèn)為他們已經(jīng)生了一個這樣的寶寶，再生寶寶時，遺傳比例就小多了。其實，這對夫婦每生一個寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病，并不會因為已經(jīng)生了一個，甚至兩個這樣的寶寶，再發(fā)風(fēng)險率就降低了。
遺傳度(率)
在多基因遺傳病中，易感性的高低，受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小，稱為遺傳度或遺傳率，通常用百分?jǐn)?shù)(%)表示。例如，如果一對夫婦生育了一個患有多基因遺傳病的寶寶，此遺傳病的遺傳度是75%，其意思是說：此遺傳病的遺傳基礎(chǔ)所起的作用占75%，環(huán)境因素所起的作用為25%。
很多遺傳病并沒有家庭史，所以家里沒有遺傳病人，并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。
