許多夫婦患有不孕不育癥，這可能會導(dǎo)致心理壓力，并且在一些國家也會產(chǎn)生經(jīng)濟(jì)后果，影響以后的生活。其實男性不育癥比目前認(rèn)為的要更普遍，比如做試管嬰兒的，大多是因為男性生育能力的原因。
不育癥對男性造成了嚴(yán)重影響，2017年的一項研究顯示，難以成為父親會影響男性的心理健康、自尊、人際關(guān)系、性生活、男性氣質(zhì)、職業(yè)和財務(wù)狀況等等。
2019年1月24日，英國紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)的研究人員在國際著名學(xué)術(shù)期刊 eLife 雜志發(fā)表題為：An ancient germ cell-specific RNA-binding protein protects the germline from cryptic splice site poisoning 的研究論文。
研究人員通過這項為期十年的研究，終于揭示了為什么有些男性不育，因為RBMXL2基因已被證明是制造精子必不可少的。這一發(fā)現(xiàn)確定了RBMXL2基因的重要性，可調(diào)節(jié)功能完善的精子的產(chǎn)生。不育男性的希望來了。
男性產(chǎn)生精子，女性產(chǎn)生卵子，然后精子和卵子結(jié)合，最終成為下一代。這一過程取決于一種稱為減數(shù)分裂的特殊細(xì)胞分裂。
人類有23對染色體，也就是46條染色體，一半來自父親，一半來自母親。男性產(chǎn)生的精子是通過精母細(xì)胞減數(shù)分裂，生成只有23條染色體的精子。女性產(chǎn)生的卵子是通過卵母細(xì)胞減數(shù)分裂，生成只有23條染色體的卵子。
精子和卵子結(jié)合，恢復(fù)23對染色體，然后開始細(xì)胞分裂和胚胎發(fā)育，最終產(chǎn)生下一代。
男性的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂的過程中形成精子，這一過程非常重要，一旦出現(xiàn)問題，就可能會造成不育不孕的嚴(yán)重后果。
早在20多年前，科學(xué)家就發(fā)現(xiàn)了這個名叫RBMXL2的基因，但一直以來并不清楚它有什么作用。
在這項研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)從11號染色體上刪除RBMXL2基因會阻礙精子的產(chǎn)生。
也就是一旦沒有了RBMXL2基因，男性就不能產(chǎn)生正常的基因，也就造成了男性的不育。
沒有重要的RBMXL2基因，其他基因也不能正常表達(dá) - 它們?nèi)詴a(chǎn)生RNA，但這個過程不能準(zhǔn)確復(fù)制，導(dǎo)致最終阻礙精子生成的錯誤。
研究人員是使用基因編輯技術(shù)刪除小鼠的RBMXL2基因，發(fā)現(xiàn)刪除的小鼠的睪丸發(fā)育不良，無法產(chǎn)生正常的精子。
圖1：上方為正常小鼠的睪丸，下方為RBMXL2基因敲除后的小鼠的睪丸
RBMXL2基因存在于所有的哺乳動物中，從小鼠中移除該基因可防止精子產(chǎn)生，那么小鼠中的這一問題應(yīng)該也在不育男性身上發(fā)生。
這項研究的數(shù)據(jù)進(jìn)一步表明，RBMXL2基因表達(dá)的蛋白對于保護(hù)減數(shù)分裂轉(zhuǎn)錄組免受一系列剪接缺陷的影響很重要。
研究人員為了調(diào)查男性因素不孕的原因，通過長達(dá)十年的研究，終于揭示了為什么有些男性不育，發(fā)現(xiàn)了RBMXL2基因是制造精子必不可少的。這一發(fā)現(xiàn)確定了RBMXL2基因的重要性。盡管這一研究目前還處在早期階段，但它為未來更好地了解男性生育能力，以及針對性地解決男性不育癥提供了新的希望。
