患者，女，42歲，主因進(jìn)行性加重性言語困難、右側(cè)偏身麻木3d入院，伴有頭痛，無頭暈、惡心、嘔吐及視力異常；無肢體力量改變。既往自幼瘦小，五年級(jí)輟學(xué)，平時(shí)在工廠從事簡(jiǎn)單的流水線性工作。糖尿病3年，平時(shí)血糖控制不佳，訴飲食控制后全身乏力；雙耳聽力下降5年，需大聲說話交流。神清，身材瘦小，身高135 cm，不完全性混合性失語，聽力下降，四肢肌力基本正常，肌容積欠豐滿，右側(cè)偏身痛覺減退，右側(cè)Babinski征陽(yáng)性。入院后查頭部CT（見圖1A） ：左側(cè)顳葉梗死灶。頸部血管彩超：左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈血流頻譜異常（不除外遠(yuǎn)端閉塞），左側(cè)頸總動(dòng)脈血流阻力增高。血肌酶正常，血清銅藍(lán)蛋白、銅、鉀、鈉、氯、鈣、磷、鎂均正常范圍。予以降脂穩(wěn)斑、抑制血小板聚集、改善循環(huán)、改善腦代謝、控制血糖等治療，肢體麻木癥狀稍好轉(zhuǎn)，但精神萎靡明顯。治療第3天患者連續(xù)出現(xiàn)兩次癲癇大發(fā)作，每次持續(xù)1-2 min可自行緩解，發(fā)作后臨床癥狀進(jìn)行性加重至完全性失語、雙側(cè)聽力喪失、右側(cè)肢體肌力3級(jí)，行走困難，患者多次用手擊打頭部，家人按揉頭部后稍好轉(zhuǎn)。完善腦電圖示輕度異常，頭部MRI（見圖1B~E）示左側(cè)顳葉信號(hào)異常，MRA（見圖1F）示左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈閉塞，大腦中動(dòng)脈血管分布正常。影像學(xué)表現(xiàn)不能完全解釋病情。結(jié)合患者身體瘦小、乏力、糖尿病、聽力下降、卒中樣發(fā)作，按照腦血管病治療癥狀好轉(zhuǎn)，并發(fā)癲癇后癥狀加重，考慮線粒體腦肌病不除外。完善乳酸檢查，活動(dòng)前乳酸1.60 mmol/L，活動(dòng)10 min后乳酸2.20 mmol/L，完善肌肉活檢病理（見圖2）：多數(shù)肌纖維呈篩孔樣變及數(shù)個(gè)凝固性壞死、部分肌纖維結(jié)構(gòu)破壞，明確診斷線粒體腦肌病。檢測(cè)全基因16569個(gè)位點(diǎn)，線粒體 chrM:3243位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)異常。予以三磷酸腺苷、丁苯酞注射液靜點(diǎn)，維生素E、復(fù)合維生素B、輔酶Q10口服等改善循環(huán)線粒體能量代謝治療20 d，癥狀逐漸好轉(zhuǎn)出院。3 個(gè)月后隨訪，仍有智能下降、失語、全聾、行走乏力。追問患者母親和姐姐，也有相似表現(xiàn)，未明確診斷。圖1 A：頭部CT示左側(cè)顳葉片狀低密度改變；B、C：頭部MRI示左側(cè)顳葉片狀腦回樣長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2flair信號(hào)；D：DWI示左側(cè)題葉局部高信號(hào)改變；E：ADC示左側(cè)顳葉局部略腫；F: MRA顯示左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈閉塞，左側(cè)大腦中動(dòng)脈血供來自左側(cè)大腦后動(dòng)脈及大腦前動(dòng)脈，左側(cè)大腦中動(dòng)脈血管分支正常圖2 肌肉活檢染色，HE染色見肌纖維大小不一，萎縮肌纖維以不規(guī)則形為主，可見多數(shù)肌纖維呈篩孔樣變及數(shù)個(gè)凝固性壞死；MGT染色可見數(shù)個(gè)典型及不典型RRF；NADH染色見部分肌纖維結(jié)構(gòu)破壞
MELAS多為青少年起病，主要表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作、頭痛、癲癇、高乳酸血癥、肌肉不耐受疲勞、高級(jí)智能下降、視聽力下降和身材矮小等臨床特點(diǎn)。其中80% MELAS患者是由 mtDNA第3243位點(diǎn)發(fā)生A到G的突變所致，觀察患者臨床表現(xiàn)符合MELAS的主要表現(xiàn)，結(jié)合基因及病理活檢診斷線粒體腦肌病明確。復(fù)習(xí)文獻(xiàn)總結(jié)入院初期診斷失誤的原因：（1） MELAS綜合征的核磁檢查特征性表現(xiàn)為病灶分布不符合經(jīng)典的單支動(dòng)脈供血區(qū)， MRA顯示病灶區(qū)血管分布正常，皮質(zhì)多發(fā)卒中樣層狀異常信號(hào)、不按解剖血管分布、累及皮質(zhì)和皮質(zhì)下白質(zhì)，長(zhǎng)時(shí)間病變易出現(xiàn)皮質(zhì)菱縮?；颊進(jìn)RI （見圖1B~D）左側(cè)顳葉片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2FLAIR信號(hào)，DWI呈高信號(hào)改變，MRA （見圖1F）顯示左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈閉塞，符合責(zé)任血管供血范圍，容易診斷為腦梗死；不相符的是左側(cè)大腦中動(dòng)脈分支血管形態(tài)信號(hào)正常，腦梗死急性期ADC示低信號(hào)，為細(xì)胞毒性水腫，而患者ADC成像（見圖1E）顯示局部略腫，并無低信號(hào)改變，不支持腦血管急性期改變，而這點(diǎn)支持線粒體腦肌病影像特點(diǎn)。（2）線粒體腦肌病多易出現(xiàn)乳酸升高，活動(dòng)后更明顯?；颊呋顒?dòng)前乳酸1.60 mmol/L，活動(dòng)10 min后乳酸2.20 mmol/L。雖然活動(dòng)后有乳酸升高，但是升高并不多。分析原因：患者身材瘦小，肌容積少，從事輕體力活動(dòng)，肌肉長(zhǎng)期處于缺乏能量狀態(tài)，自身有一定代償；患者失語、聽理解差，未能有效運(yùn)動(dòng)。（3）患者入院后按照腦血管病治療曾有好轉(zhuǎn)。研究顯示線粒體血管病導(dǎo)致其腦卒中樣發(fā)作，因?yàn)檐浤X膜及皮質(zhì)動(dòng)脈內(nèi)線粒體 DNA A3243G突變比例較高，異常線粒體在內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)沉積，從而造成內(nèi)皮細(xì)胞腫脹及血管腔狹窄。所以狹窄血管 ，合并糖尿病高血糖后血流動(dòng)力學(xué)改變，同樣可以出現(xiàn)血管阻塞所致的不可逆的腦梗死。（4）患者既往無頭痛、癲癇，本次發(fā)病后出現(xiàn)，符合腦血管病表現(xiàn)。分析MELAS頭痛、癲癇的原因：MELAS患者卒中樣發(fā)作前腦組織常存在慢性缺血、缺氧，卒中樣發(fā)作時(shí)，神經(jīng)元過度興奮，病變局部能量代謝進(jìn)一步失衡，能量需求旺盛的部分神經(jīng)元選擇性破壞，癲癇后卒中樣癥狀加重，說明癲癇進(jìn)一步加重線粒體能量缺乏。MELAS確診需要組織病理或基因檢查，但在基層醫(yī)院不能及時(shí)完善基因、病理檢查時(shí)，熟練掌握MELAS臨床癥狀及影像學(xué)特征并明確與之相似表現(xiàn)的鑒別點(diǎn)，就能提高臨床診斷率，減少誤診。中國(guó)卒中學(xué)會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)（CSA）暨天壇國(guó)際腦血管病會(huì)議（TISC)
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