復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院 陳灝珠
Brugada綜合征（以下簡(jiǎn)稱BRS）是一種與猝死密切相關(guān)的心臟離子通道疾病，1992年由Brugada兄弟首次報(bào)道，逐漸被人們所認(rèn)識(shí)。1996年，日本學(xué)者正式提出Brugada綜合征這一概念。
一、流行病學(xué)
本綜合征在全球范圍內(nèi)的發(fā)病率約為5/10 000，亞洲患者多于歐美，以日本和東南亞地區(qū)青年男性多見，起病于30~40歲之間，男女比例約為（8~10）:1。在無結(jié)構(gòu)性心臟病的人群中，與本征相關(guān)的猝死占20%。
二、臨床表現(xiàn)
平時(shí)無癥狀，易發(fā)生多行性室速心動(dòng)過速，發(fā)展為室顫，引起暈厥、猝死；在睡眠或休息時(shí)發(fā)生（心動(dòng)過緩）或?yàn)榘l(fā)熱；用三環(huán)類抗抑郁藥、可卡因等可誘發(fā)。
三、心電圖表現(xiàn)
3.1 BRS的心電圖基本變化：
（1）V1～V3 導(dǎo)聯(lián)J點(diǎn)抬高；（2）ST段抬高（均≥0.2mV）；（3）T波倒置、雙向或正立；（4）伴類似于右束支傳導(dǎo)阻滯的改變；（5）P-R間期可延長(zhǎng)。
3.2 BRS的三類心電圖
?。?）Ⅰ型：穹窿型，J點(diǎn)≥0.2mV，T波倒置，ST段末部漸降（下斜型）；（2）Ⅱ型：高馬鞍型，J點(diǎn)≥0.2mV，T波正向或雙向，ST段末部≥0.1mV；（3）Ⅲ型：低馬鞍型，J點(diǎn)≥0.2mV，T波正常，ST段末部＜0.1mV。
3.3 BRS心電圖認(rèn)識(shí)進(jìn)展
（1）2012年新專家共識(shí)將Ⅱ型、Ⅲ型合并稱為新Ⅱ型心電圖。（2）心電圖變化可間歇出現(xiàn)，以Ⅰ型最具診斷價(jià)值。用Ⅰc類鈉通道阻滯劑阿馬靈1mg/kg、氟卡尼2mg/kg、普羅帕酮2mg/kg或Ⅰb普魯卡因胺10mg/kg靜脈注射，可激發(fā)V1、V2 、ST段抬高。（3）靜脈用異丙腎上腺素可抑制心電圖變化，而乙酰膽堿則促進(jìn)心電圖變化。（4）提高1或2肋間隙，記錄V1、V2、V3 導(dǎo)聯(lián)，也易于記錄到Brugada波。（5）此外，β受體阻滯劑，高鉀、低鉀、高鈣血癥，發(fā)熱，運(yùn)動(dòng)，飲酒，電復(fù)律后，用三環(huán)或四環(huán)抗抑郁藥后，也易于記錄到Brugada波或致發(fā)生室性心律失常。
四、BRS致病基因
臨床上SCN5A基因突變的病例約20%～30%，GPD1-L基因突變的病例約1%。2014年，BRS致病基因增加至16個(gè)。截至目前，BRS致病基因已達(dá)20個(gè)。
有報(bào)告稱，BrS1與LQT3有重疊表型，且兩者致病基因同為心臟鈉通道基因SCN5A突變所致。但不同的是，BrS1為功能缺失所致，而LQT3為功能獲得所致。此外，有研究發(fā)現(xiàn)，家族性心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病、擴(kuò)張型心肌病也伴SCN5A基因突變。
五、BRS可能的病理生理機(jī)制
?。?）除極學(xué)說：鈉通道基因突變引起傳導(dǎo)延遲和折返；（2）復(fù)極學(xué)說：鈣、鉀通道基因突變引起動(dòng)作電位縮短；（3）神經(jīng)嵴學(xué)說：發(fā)育異常，機(jī)體細(xì)胞突變。
六、BRS診斷與鑒別
6.1 BRS診斷
心電圖出現(xiàn)Ⅰ型Brugada波是診斷本綜合征必須具備的兩個(gè)條件之一，同時(shí)還要具備下列五個(gè)條件中的一個(gè)：（1）有多形性請(qǐng)室速或室顫的心電圖記錄；（2）暈厥或夜間出現(xiàn)瀕死呼吸；（3）電生理檢查誘發(fā)出室速或室顫；（4）家族成員有45歲以下猝死者；（5）家族成員有Ⅰ型Brugada波記錄。
6.2 BRS鑒別診斷
?。?）早期復(fù)極綜合征：J點(diǎn)明顯，有切跡，J波與ST段分界明顯，ST段凹面向上抬高；（2）致心律失常性右室心肌?。河蠩psilon波，室速單型性，右室擴(kuò)張或有室壁瘤形成；（3）急性前壁心肌梗死：ST段與T波上升支融合形成單向曲線，呈弓背上抬，對(duì)應(yīng)導(dǎo)聯(lián)ST段壓低。
七、BRS治療
（1）異丙腎上腺素、磷酸二酯酶Ⅲ抑制劑（西洛他唑）、奎尼丁等能使心電圖表現(xiàn)正?；芊耦A(yù)防心臟性猝死尚需研究；多數(shù)的Ⅰc 類抗心律失常藥能抑制鈉內(nèi)流，使Ⅰt0 電流相對(duì)增加，應(yīng)禁用；胺碘酮和β受體阻滯劑無效，不宜應(yīng)用；（2）植入ICD，作為一級(jí)或二級(jí)預(yù)防，以防止室速或室顫所致心臟性猝死；（3）近年，Haissaguerre等提倡用導(dǎo)管消融右室流出道前壁心外膜，可使心電圖正?；?，消融導(dǎo)致室速、室顫的室性早搏，從而防止室速、室顫的發(fā)生；（4）發(fā)生房室傳導(dǎo)阻滯的患者，根據(jù)阻滯程度考慮植入起搏器治療。心動(dòng)過緩患者可考慮安置起搏器增快心率，避免發(fā)生室性快速心律失常。
聯(lián)系客服
