【本公眾號(hào)僅作為學(xué)習(xí)筆記使用】
PART 1
胃底腺息肉病·FAP·GAPPS
胃底腺息肉肉眼可見較小，表面光滑，發(fā)生在胃底腺區(qū)域，在組織學(xué)上，伴隨腺窩上皮和胃底腺粘膜的增生性變化、囊泡狀擴(kuò)張，表面變薄的腺窩上皮多被覆蓋。多數(shù)為散發(fā)性，但息肉多發(fā)、密生時(shí)被稱為胃底腺息肉病（fundic gland polyposis）。嚴(yán)格地把幾個(gè)以上作為胃底腺息肉病，沒有明確的標(biāo)準(zhǔn)。
長期投用質(zhì)子泵抑制劑（PPI），胃底腺息肉會(huì)新發(fā)生，現(xiàn)有的息肉會(huì)增多·增大，表現(xiàn)出類似胃底腺息肉的形態(tài)。通過減少藥劑、變更或中止H2受體拮抗劑來改善PPI引起的癥狀。
不伴有其他臟器的息肉病的胃底腺息肉病基本上被認(rèn)為是良性的，但一般認(rèn)為，與家族性大腸腺瘤病（familial adenomatous polyposis：FAP）并發(fā)的胃底腺息肉病伴隨APC基因變異，具有惡性化的潛力。
病例
【病例1】50歲，女性。伴隨FAP的是胃底腺息肉病。白光觀察胃體部胃底腺區(qū)域多發(fā)表面光滑的胃底腺息肉（下圖▼）。
胃竇部未見胃底腺息肉。通過靛胭脂噴灑觀察，可以清楚地觀察到息肉的大小不同和表面結(jié)構(gòu)（下圖▼）。
【病例2】20歲，女性。這是伴隨FAP的胃底腺息肉病并發(fā)的胃癌?？拷阁w上部大彎后壁，在胃底腺息肉病中發(fā)現(xiàn)白色扁平隆起區(qū)及其內(nèi)部發(fā)現(xiàn)胃底腺息肉（下圖▼）。
從白色部分進(jìn)行活檢，檢測出腺癌（tub1），診斷為伴隨FAP的胃底腺息肉病為背景的胃癌，之后實(shí)施了ESD。切除標(biāo)本顯示胃底腺息肉中存在白色扁平隆起，部分病變中含有胃底腺息肉（下圖▼）。
在放大鏡圖像中，在隆起性病變中確認(rèn)了胃底腺息肉（下圖箭頭）和高分化型管狀腺癌（下圖紅下劃線）。在胃底腺息肉靠近腺癌的區(qū)域，發(fā)現(xiàn)腺窩上皮有核腫大（下圖藍(lán)下劃線）▼
顯示胃底腺息肉異型與癌交界處（下圖▼）。
最終病理診斷為37 × 35 mm，tub1 in fundic gland polyp-associated dysplasia，pT1a（M），pUL0，Ly0，V0，pHM0，pVM0（下圖▼）。通過內(nèi)鏡切除得到了治愈，術(shù)后沒有復(fù)發(fā)。
鑒別診斷
作為伴隨FAP的胃底腺息肉病的癌變【病例2】的內(nèi)鏡特征，指出了胃底腺息肉的愈合傾向、平坦化、褪色變化等。本病例也發(fā)現(xiàn)了所有的觀察結(jié)果，認(rèn)為這是對(duì)伴隨FAP的胃底腺息肉病病例的監(jiān)測有用的觀察結(jié)果。
作為需要鑒別的疾病，近年來，有確立了疾病概念的遺傳性胃底腺息肉病（gastric adenocarcinoma and proximal polyposis syndrome：GAPPS）。GAPPS是不伴有大腸息肉病的常染色體顯性遺傳的胃息肉病綜合征。胃底腺息肉從胃賁門部到胃體部密集，并發(fā)胃型胃癌的概率較高。基本上H.p感染呈陰性，呈現(xiàn)與FAP胃病變極為相似的內(nèi)鏡圖像和肉眼所見。作為2012年Worthley等人首次報(bào)告的診斷標(biāo)準(zhǔn)，列舉了：
①局限于胃體部底部的胃息肉病，
②沒有胃以外的消化道息肉病，
③100個(gè)以上的胃底腺息肉?。梢园橛衐ysplasia和癌癥），
④常染色體顯性遺傳（其他遺傳性疾病除外）。
在其后的報(bào)告例中，小彎側(cè)沒有發(fā)生息肉這一點(diǎn)也被認(rèn)為是其特征，肉眼上也可以將其形容為地毯狀息肉。在APC基因中鑒定出1A和1B兩個(gè)啟動(dòng)子，認(rèn)為在GAPPS患病病例中確認(rèn)變異的1B啟動(dòng)子與胃癌的發(fā)生有關(guān)。另外，也有報(bào)告稱，雖然頻率低，但在包含1B啟動(dòng)子的APC基因的大范圍內(nèi)具有變異的FAP患病病例中，發(fā)現(xiàn)胃癌的發(fā)生頻率較高。
Li J，Woods SL，HealeySet al：Point mutations in exon 1B of APC revealgastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach asafamilial adenomatous polyposis variant.AmJHum Genet 98：830-842，2016
治療方法
如果只是胃底腺息肉病的話，基本上不需要治療，只需進(jìn)行過程觀察即可。伴隨FAP的病例，需要與十二指腸腺瘤等同時(shí)進(jìn)行定期的內(nèi)窺鏡檢查。并發(fā)胃癌時(shí)，按照通常的胃癌治療方針，在內(nèi)窺鏡可切除病變中，也進(jìn)行ESD等。目前不推薦對(duì)GAPPS進(jìn)行預(yù)防性胃切除，需要進(jìn)行慎重的內(nèi)窺鏡監(jiān)測。
【拓展閱讀】
醫(yī)學(xué)美圖：CCS·息肉病·胃病變の鑒別診斷
PART 2
家族性大腸腺瘤病 · FAP
家族性大腸腺瘤病（FAP）是以APC遺傳基因的生殖細(xì)胞系列變異為原因，以大腸腺瘤的多發(fā)為主要特征的常染色體顯性遺傳性疾病。FAP在臨床上有100個(gè)以上的腺瘤時(shí)，或者腺瘤的數(shù)量不到100個(gè)時(shí)，根據(jù)FAP的家族史和伴隨病變也能進(jìn)行臨床診斷的情況很多，但是，如果發(fā)現(xiàn)APC遺傳基因的病理性變異，則無論大腸腺瘤數(shù)量和家族史如何，都能被診斷為FAP 。FAP根據(jù)大腸腺瘤的密度，可以將肉眼觀察正常粘膜越困難，腺瘤發(fā)生的密生型FAP、腺瘤不覆蓋正常粘膜的100個(gè)以上的分類為非密生型FAP、腺瘤數(shù)量為10個(gè)以上不足100個(gè)的attenuated FAP（AFAP）。
大腸癌研究會(huì)（編）：遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2016年版．金原出版，東京，2016.
大腸癌的發(fā)生也有10歲左右的情況，40歲左右的大腸癌幾乎為50%，放置不管的情況下，一生中大腸癌的發(fā)生幾乎為100%。并且，作為大腸外的伴隨病變，在消化道和其他臟器中會(huì)發(fā)生各種各樣的腫瘤性和非腫瘤性病變。確定FAP診斷后，為了預(yù)防大腸癌，治療的原則是切除所有作為癌發(fā)生母地的大腸粘膜，實(shí)施預(yù)防性大腸全摘術(shù)。另外，由于會(huì)發(fā)生各種各樣的伴隨病變，因此終生的計(jì)劃性監(jiān)測非常重要。
病例
【病例1】26歲女性。密生型FAP病例。白光下有多個(gè)腺瘤存在，色素內(nèi)鏡下無法觀察正常粘膜的腺瘤密生存在（下圖▼）。
【病例2】36歲女性。非密生型FAP病例。雖然發(fā)現(xiàn)了多個(gè)腺瘤，但有正常粘膜的介入，與密生型相比，腺瘤的數(shù)量較少（下圖▼）。
部分可見約3 cm大的laterally spreading tumor granular type（LST-G），色素?cái)U(kuò)大觀察pit patternⅣ及Ⅴ輕度不規(guī)則（下圖▼）。
其他影像診斷和病理圖像
在FAP的上部消化道病變胃中，以70%的頻率發(fā)現(xiàn)胃底腺區(qū)域多發(fā)的胃底腺息肉病，在幽門腺區(qū)域，伴隨中心凹陷的幽門型腺瘤（腸型腺瘤）單發(fā)或散發(fā)性發(fā)生，但有癌變的可能性。此外，大約90%的FAP中發(fā)現(xiàn)了非乳頭十二指腸上皮性腫瘤，對(duì)于普通人群的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)為250~330.8倍，十二指腸癌的發(fā)病也較高。據(jù)報(bào)道，十二指腸乳頭部腫瘤也與FAP的約50%并發(fā)（下圖▼），乳頭部癌對(duì)于普通人群的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)為123.7倍。
Bülow S，Bj?rk J，Christensen IJ et al：familial adenomatosis in familial adenomatous polyposis.Gut 53：381-386，2004.
鑒別診斷
1.MUTYH相關(guān)息肉?。∕UTYH-associated polyposis：MAP）
MAP是由DNA清除修復(fù)基因之一的MUTYH基因的生殖細(xì)胞系列基因的病態(tài)變體引起的常染色體隱性遺傳性疾病，MAP的腺瘤數(shù)量不多，與FAP的非密生型和AFAP基本無差異。大腸癌的終身風(fēng)險(xiǎn)顯著較高，60歲之前為43~100%。也有與FAP同樣的伴隨病變的報(bào)告。作為內(nèi)鏡的鑒別點(diǎn)，可以舉出MAP并發(fā)增生性息肉和鋸齒狀腺瘤的情況較多。
2.Peutz-Jeghers綜合征
Peutz-Jeghers綜合征是一種以除食道外的消化道息肉病和口唇、口腔、指趾色素沉著為特征的常染色體顯性遺傳性疾病。息肉散在性地發(fā)生在除食道以外的所有消化道，但好發(fā)于小腸（空腸、回腸及十二指腸）。息肉的大小各不相同，隨著其變大呈分葉狀、有莖性。組織結(jié)構(gòu)為錯(cuò)構(gòu)瘤，被分類為非腫瘤。但是，由于基因異常，具有致癌潛力。作為內(nèi)窺鏡的鑒別點(diǎn)，與通常的腺瘤不同，在通過通常觀察和擴(kuò)大觀察的pit pattern中，可以觀察到與Ⅰ型pit pattern相近的呈類圓形、橢圓形、星芒狀、腦回狀等多種pit pattern（下圖▼）。
聯(lián)系客服
