做為一個孕爸，陪老婆經(jīng)歷很多產(chǎn)檢時光。幾次波折，才深深明白孕育生命的艱辛。這段難忘的經(jīng)歷，研究的內(nèi)容寫出來，一做個紀念，另一也是給大家一個借鑒，讓碰到同樣問題的準爸準媽放心。
老婆唐篩前，看到網(wǎng)絡(luò)上很多人都勸告說不要去做唐氏篩查，因為有很高的幾率做出來是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了結(jié)果不好，反而擔(dān)心。
我在醫(yī)院的親戚卻建議，還是去做唐氏篩查(雖然我們后來出現(xiàn)了假陽，高危1:5)，因為醫(yī)院沒有任何一種手段、一次產(chǎn)檢能查出所有的異常，唯一的方法就是做全面的檢測。
拿到唐篩高危報告后，打擊很大。一星期內(nèi)不斷找各種信息，甚至翻墻去國外的網(wǎng)站閱讀大量的英文文獻。醫(yī)生共識是，唐篩（加NT），準確率只有60~70%，只要做唐篩，1000人中必須檢查出有問題的人約100個，這是唐氏篩查的規(guī)則決定的。但事實上，100人中最多只有1-2個真正的唐氏兒。
60~70%的準確率不僅僅是指唐篩高危的真實性，還關(guān)系著唐篩低危的準確性。那些唐篩查不出來的唐氏兒會因此出生。個人認為高危結(jié)果反而比低危結(jié)果要好，好歹會讓家庭重視這個問題進行進一步檢查。低危的家庭反而就忽視這個問題，所以唐氏兒多在唐篩低危的結(jié)果中生出來，萬一發(fā)生不幸，真是什么法子也沒有用了…………
另外關(guān)于唐篩高危結(jié)果的研究，我研究了文獻中的那些唐氏兒的案例，發(fā)現(xiàn)唐篩結(jié)果的概率數(shù)值其實意義不大，唐篩1/5的概率和1/269的概率其實都表明胎兒有唐氏兒的可能，只要過了高危線，我建議準媽媽都去通過其他方法排除，不要因為概率只是接近高危線就報僥幸心理。臨近高危值也很危險，如果能檢查，也是最好。
至于怎么排除高危，羊水穿刺和無創(chuàng)DNA都可以。
羊水穿刺檢查的項目更多，除了查染色體數(shù)目異常，還能查一些染色體結(jié)構(gòu)上的異常，缺點是在做的時候有一定的風(fēng)險會感染和流產(chǎn)，做完之后有可能等1個月后還失?。O少數(shù)）。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，也就是我們選擇的方案，是可以通常過檢查母親的血液，確定胎兒是否有21-3體（唐氏綜合征），18-3體和13-3體。這種方案很安全，2個星期出結(jié)果。缺點就是只能查染色體數(shù)目異常，沒有羊穿全面。
我咨詢遺傳科的醫(yī)生，他認為羊水穿刺查出來的大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)異常對胎兒并沒有太大問題，外表和正常人一般，不會影響正常生活。
無創(chuàng)DNA檢測，在當(dāng)時，算是一個新技術(shù)，醫(yī)生說得也不是很透徹。我專門研究過中英文關(guān)于母血DNA的文章，感覺這個方法非常靠譜，是從DNA層面上檢測。大多數(shù)做實驗的文章都說能準確查出唐氏綜合征，并且以后很可能大規(guī)模推廣，畢竟中國醫(yī)療資源資源有限，不適合大規(guī)模做羊水穿刺。
羊水穿刺就必須在大型醫(yī)院里的產(chǎn)前診斷中心來做，價格1-2000左右。
母血無創(chuàng)產(chǎn)前檢測能做的地方很少，12年時只有北京、深圳幾家生物公司在做，我們在網(wǎng)上搜到北京公司的信息，電話詢問后，這家公司給我的感覺還好，最后陪老婆去醫(yī)院抽血后，不到2個星期拿到結(jié)果，是正常的。
總結(jié)：小寶寶是很堅強的，除非有非常明顯的診斷有問題，我們都應(yīng)該相信寶寶，保持良好的心態(tài)。不管怎么樣的過程，都要做最壞的打算，最好的準備，最積極的心態(tài)。一般來說，唐氏篩查只是一個概率問題，準確率并不高，如果顯示唐氏高危，切不可擔(dān)心，因為真正生出唐氏寶寶的幾率是比較小的，所以一定要放寬心，不然焦慮和煩躁的情緒會影響寶寶，準爸爸一定要穩(wěn)住，還要多查資料，多開導(dǎo)自己的老婆。
