科學家們已經發(fā)現(xiàn)了一種重要的大腦蛋白質，它能使過度活躍的腦細胞安靜下來，這種蛋白質在自閉癥兒童中處于異常低的水平。這種蛋白質可以在腦脊液中檢測到，使其成為診斷自閉癥和治療伴隨自閉癥而來的癲癇的一個有希望的標記物。高達50%的自閉癥兒童同時患有癲癇。
具有鎮(zhèn)靜作用的腦蛋白在自閉癥患者中很低，導致癲癇
因為基因突變，大腦沒有停止過度活躍
30-50%的自閉癥兒童同時患有癲癇
為什么這么多自閉癥兒童經?；加邪d癇?美國西北醫(yī)藥公司的科學家們發(fā)現(xiàn)了一種重要的大腦蛋白質，它能使過度活躍的腦細胞安靜下來，這種蛋白質在自閉癥兒童中處于異常低的水平。
這種蛋白質可以在腦脊液中檢測到，使其成為診斷自閉癥和治療伴隨自閉癥而來的癲癇的一個有希望的標記物。
科學家們知道，這種基因一旦發(fā)生突變，就會導致自閉癥和癲癇。大約30%到50%的自閉癥兒童同時患有癲癇。自閉癥90%是遺傳的，影響著美國1/58的兒童
這種名為CNTNAP2的蛋白質被恰當地稱為“catnap2”，是腦細胞過度活躍時產生的。科學家發(fā)現(xiàn)，由于自閉癥和癲癇患兒的大腦中沒有足夠的CNTNAP2，他們的大腦無法平靜下來，從而導致癲癇發(fā)作。
在這項研究中，Penzes和他的同事分析了自閉癥和癲癇患者以及小鼠模型中的腦脊液?？茖W家分析了阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥患者的腦脊液，以幫助診斷疾病和衡量治療反應，但這是首次研究表明腦脊液是自閉癥的一個重要生物標志物。
這項研究將發(fā)表在12月17日的《Neuron》雜志上。
關于CNTNAP2在自閉癥和癲癇患者大腦鎮(zhèn)定中作用的新發(fā)現(xiàn)可能會帶來新的治療方法。
“我們可以取代CNTNAP2，”該研究的主要作者、西北大學范伯格醫(yī)學院自閉癥和神經發(fā)展中心主任彼得·彭澤斯說。“我們可以在試管中制造它，并將其注射到兒童的脊髓液中，脊髓液會回到他們的大腦?！?/span>
彭澤斯的實驗室目前正致力于這項技術的臨床前研究。
脊髓中的水平代表了大腦中的水平，彭澤斯說。
當腦細胞因過度刺激而過于活躍時，它們會產生更多的CNTNAP2，而CNTNAP2會漂走，并與其他腦細胞結合，使它們安靜下來。這種蛋白質還會泄漏到腦脊液中，科學家們可以在那里測量它。因此，這給了他們關于大腦產生了多少物質的線索。
