近日，Nature雜志發(fā)布了英國生物銀行500,000名參與者的全基因組遺傳數(shù)據(jù)，其中包括癌癥，心臟病，糖尿病，中風(fēng)，骨質(zhì)疏松癥和精神分裂癥。通過大隊(duì)列與大數(shù)據(jù)研究與統(tǒng)計(jì)，可以將這些疾病細(xì)分，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)疾病產(chǎn)生以及分布的原因，進(jìn)而達(dá)到精準(zhǔn)預(yù)防與治療。
中國也在行動(dòng)，從2016年國家啟動(dòng)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的重點(diǎn)專項(xiàng)至今已達(dá)兩年，第一批第一階段的項(xiàng)目驗(yàn)收已經(jīng)結(jié)束，翹首以盼的研究進(jìn)展與階段性成果也呼之欲出、等待揭曉。茲定于12月1-2日于北京盛大召開的P4 China第三屆國際精準(zhǔn)醫(yī)療大會(huì)，特設(shè)大隊(duì)列與多組學(xué)研究轉(zhuǎn)化論壇，為大家?guī)硪粓?chǎng)最新研究與轉(zhuǎn)化的學(xué)術(shù)盛宴！
大人群，大隊(duì)列研究
當(dāng)前醫(yī)學(xué)面臨的重大問題是復(fù)雜疾病，被稱為“慢性病”的復(fù)雜性疾病如腫瘤、心腦血管疾病等威脅著人類健康。因?yàn)榻?jīng)濟(jì)發(fā)展和生活方式差異，疾病譜發(fā)生改變，同一疾患不同病人的病理和療效存在很大的差異，導(dǎo)致全球范圍存在著治療低效甚至無效的情況。
中國擁有豐富的患者資源，對(duì)于大隊(duì)列研究具有得天獨(dú)厚的優(yōu)勢(shì)。各種計(jì)劃與研究項(xiàng)目正在開展：
1. 中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)針對(duì)個(gè)體的基因組和表型特點(diǎn)進(jìn)行疾病防治，在形成基于個(gè)體基因組信息和疾病分子機(jī)制之后，可以進(jìn)行準(zhǔn)確預(yù)警和治療。在大規(guī)模人群的多組數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，對(duì)大量臨床表型進(jìn)行長(zhǎng)期動(dòng)態(tài)檢測(cè)和分析確定。
中國首個(gè)人群深入研究重點(diǎn)部署項(xiàng)目——“中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”，在2016年于中國科學(xué)院正式啟動(dòng)，計(jì)劃在4年內(nèi)完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集，并對(duì)其中2000人進(jìn)行深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。研究包括全基因組序列分析、建立基因組健康檔案及針對(duì)重要慢性病的遺傳信號(hào)開展預(yù)警和干預(yù)研究等。
曾長(zhǎng)青
中國科學(xué)院北京基因研究所精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任
創(chuàng)立于2014年的中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室是中國首個(gè)深入進(jìn)行這方面研究的重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。在本屆P4 China大會(huì)上，該實(shí)驗(yàn)室主任、“中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”首席科學(xué)家曾長(zhǎng)青主任將發(fā)表“CASPMI:中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃實(shí)施進(jìn)展“的演講，細(xì)說中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃實(shí)施進(jìn)展的情況。
2. 腫瘤隊(duì)列研究
隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在醫(yī)藥領(lǐng)域的不斷升溫，腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也成為腫瘤研究的主要目標(biāo)之一。
在我國，目前惡性腫瘤年新發(fā)病例達(dá)400多萬，每年死亡人數(shù)約280萬，因此通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)對(duì)惡性腫瘤是我國學(xué)者面臨的重大挑戰(zhàn)。而在臨床診療上“粗線條模式”的時(shí)代正在終結(jié)，只有更加深入地了解腫瘤，并精準(zhǔn)進(jìn)行治療，才是未來提高整體療效的關(guān)鍵。而為了實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療，就需要大隊(duì)列研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。
喬友林
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院&北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤研究所流行病學(xué)研究室主任
作為世界衛(wèi)生組織（WHO）總干事癌癥防治專家委員會(huì)中唯一的中國專家，中國的腫瘤流行病與預(yù)防學(xué)家、來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院腫瘤研究所流行病學(xué)研究室主任喬友林教授，將介紹中國腫瘤隊(duì)列研究策略以及其工作的最新進(jìn)展。
3. 罕見病臨床隊(duì)列研究
罕見病具有發(fā)病率低、種類繁多、難診難治的特點(diǎn),是當(dāng)今醫(yī)學(xué)的重大瓶頸問題。受限于患者人數(shù)少,罕見病的知識(shí)積累緩慢,科研和診療技術(shù)往往落后于常見疾病。我國是罕見病資源豐富的國家,但長(zhǎng)期以來,罕見病研究資源分散,研究能力總體薄弱,臨床診治能力很不均衡,未能將罕見病資源有效轉(zhuǎn)化為科研優(yōu)勢(shì)。
在2016精準(zhǔn)醫(yī)療專項(xiàng)中，系統(tǒng)整合50種以上流行率相對(duì)較高、有良好研究基礎(chǔ)的罕見病，特別是已經(jīng)建立全國協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。通過建立全國統(tǒng)一的罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)與樣本庫，整合臨床診療信息，推動(dòng)新時(shí)代環(huán)境下我國的罕見病診療與研究水平快速提升至國際一流水平。
張抒揚(yáng)
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)兼臨床藥理研究中心主任
北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授就是國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目負(fù)責(zé)人。通過這次項(xiàng)目，張教授建立了150余種罕見病臨床病例報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)，針對(duì)80余種罕見病采集臨床信息超過1.5萬例。在本屆P4 China大會(huì)上，張教授將發(fā)表罕見病疾病隊(duì)列研究的最新進(jìn)展的演講報(bào)告，來探討她在研究中的發(fā)現(xiàn)與成果。
4. 自然人群與臨床隊(duì)列研究
在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和大數(shù)據(jù)時(shí)代的今天, 大型人群隊(duì)列研究成為流行病學(xué)研究的主旋律之一。人群隊(duì)列研究由傳統(tǒng)小樣本隊(duì)列發(fā)展到了當(dāng)前的大型隊(duì)列, 而構(gòu)建大型人群隊(duì)列的模式也在不斷地演化。各組學(xué)、大數(shù)據(jù)科學(xué)、分子影像等新技術(shù)不斷被納入到人群隊(duì)列研究中以回答不斷產(chǎn)生的廣泛科學(xué)問題, 服務(wù)于疾病精準(zhǔn)的預(yù)防、診斷和治療。
自2016年首批精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)啟動(dòng)至今，作為最早開展的重點(diǎn)專項(xiàng)“京津冀區(qū)域自然人群隊(duì)列研究”受到萬眾矚目。該研究計(jì)劃由北京市、天津市、河北省多家體檢中心合作完成，系統(tǒng)評(píng)估健康狀況與常見高發(fā)慢性病如高血壓、糖尿病、惡性腫瘤等的動(dòng)態(tài)變化趨勢(shì)，從而評(píng)估多種暴露因素對(duì)其發(fā)生發(fā)展的作用。
單廣良
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所&中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院流行病學(xué)與衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)系教授
此項(xiàng)研究的首席科學(xué)家，來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所&中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院流行病學(xué)與衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)學(xué)系的單廣良主任，將在本屆P4 China大會(huì)上，針對(duì)自然人群與臨床隊(duì)列研究的最新進(jìn)展與階段性成果，分享他在研究中的設(shè)計(jì)思路與最新實(shí)踐發(fā)現(xiàn)。大數(shù)據(jù)的整合
隊(duì)列研究是一種基于大數(shù)據(jù)的一種研究方式。在這個(gè)生命科學(xué)邁入大數(shù)據(jù)的時(shí)代，先進(jìn)的、安全的大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)能夠促進(jìn)隊(duì)列研究、支撐國家的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，進(jìn)而助力精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床應(yīng)用與普及。
1. 多組學(xué)數(shù)據(jù)庫的建設(shè)
近幾年來，以新一代測(cè)序儀和質(zhì)譜儀等為代表的大型儀器設(shè)備，在基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)分析中得到了廣泛的應(yīng)用，通過生成大規(guī)模數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)了真正意義上的“組學(xué)”研究，并對(duì)學(xué)科發(fā)展產(chǎn)生著極其深遠(yuǎn)的影響。而數(shù)據(jù)庫地建設(shè)，能將這類組學(xué)研究能更好地分類、分析疾病的原因與特征，從而系統(tǒng)地實(shí)現(xiàn)精診療。
趙方慶
中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院“百人計(jì)劃”研究員
隨著2017國家自然科學(xué)基金申請(qǐng)項(xiàng)目評(píng)審結(jié)果公布，來自中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究所 “百人計(jì)劃”、計(jì)算基因組學(xué)研究組組長(zhǎng)趙方慶研究員的“生物信息學(xué)”項(xiàng)目成功入選。近年來，圍繞著“計(jì)算基因?qū)W”研究方向，他建立了一系列原創(chuàng)性的生物信息學(xué)算法和工具。他將在P4 China大會(huì)分享“中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多組學(xué)的數(shù)據(jù)庫平臺(tái)建設(shè)”的研究報(bào)告，細(xì)說在數(shù)據(jù)庫平臺(tái)建設(shè)中的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。
2. 精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的中心建設(shè)
目前國內(nèi)對(duì)臨床研究數(shù)據(jù)規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化處理的經(jīng)驗(yàn)在不斷地積累，并依據(jù)和參考一系列的國際化標(biāo)準(zhǔn)。但目前仍然存在著數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)不一致、各醫(yī)院或研究單位數(shù)據(jù)不能集成共享等問題。高質(zhì)量、大數(shù)量、良好結(jié)構(gòu)化的醫(yī)療數(shù)據(jù)，才會(huì)對(duì)科研效率的提升和科研成果的產(chǎn)出有重要價(jià)值。
在2016精準(zhǔn)醫(yī)療專項(xiàng)中，由伯曉晨教授所負(fù)責(zé)的精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心的建設(shè)及其應(yīng)用項(xiàng)目設(shè)立了中國第一個(gè)聯(lián)合平臺(tái)。它是在一個(gè)現(xiàn)有的基礎(chǔ)平臺(tái)之上增加了兩個(gè)數(shù)據(jù)庫，一個(gè)是疾病的數(shù)據(jù)庫群，一個(gè)是基礎(chǔ)組學(xué)的數(shù)據(jù)庫群。通過所謂的數(shù)據(jù)匯交系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)的檢索、展示、挖掘等等。
伯曉晨
軍事科學(xué)院軍事醫(yī)學(xué)研究院研究員、博士生導(dǎo)師、科技處處長(zhǎng)
在本屆P4 China大會(huì)上，來自軍事科學(xué)院軍事醫(yī)學(xué)研究院的伯曉晨研究員將發(fā)表精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的整合、分析與數(shù)據(jù)庫建設(shè)演講，將詳細(xì)介紹為啟動(dòng)2016年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)而專門搭建的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺(tái)的建設(shè)的最新進(jìn)展與應(yīng)用。
高質(zhì)量的科研級(jí)數(shù)據(jù)會(huì)對(duì)整個(gè)醫(yī)療行業(yè)將帶來如下價(jià)值：支撐從RCT到RWS的擴(kuò)展、推動(dòng)中國指南的建設(shè)、輔助醫(yī)生的診療、加速新藥的研發(fā)等等，從而賦能臨床醫(yī)學(xué)與醫(yī)療。
其中，不可忽略臨床生物樣本庫的規(guī)范化建設(shè)。生物樣本庫將為基因組學(xué)/表觀型、代謝組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等領(lǐng)域提供豐富多樣的生物樣本信息和個(gè)人數(shù)據(jù)，使得科研活動(dòng)中收集樣本的時(shí)間大大縮短、成本節(jié)約，將在醫(yī)學(xué)研究中發(fā)揮越來越重要的作用。其生成的大量數(shù)據(jù)，將對(duì)于臨床資源的大數(shù)據(jù)挖掘與醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化帶來無限的潛力與應(yīng)用可能。
Daniel Catchpoole
ISBER國際生物和環(huán)境樣本庫協(xié)會(huì)亞太總監(jiān)、The Children's Hospital at Westmead腫瘤樣本庫負(fù)責(zé)人
來自全球最大的國際生物和環(huán)境樣本庫協(xié)會(huì)（ISBER）亞太負(fù)責(zé)人、澳大利亞Westmead腫瘤樣本庫主任Daniel Catchpoole教授建立了師范型兒科腫瘤樣本庫基地，并通過醫(yī)學(xué)研究與轉(zhuǎn)化，開發(fā)了一套系統(tǒng)生物學(xué)方法用以評(píng)估癌癥患者：通過各種高通量技術(shù)的應(yīng)用，進(jìn)行充分的生物醫(yī)療大數(shù)據(jù)挖掘和可視化，得到復(fù)雜的多維生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)，從而實(shí)現(xiàn)疑難癌癥的評(píng)估與診斷。
他將在本屆P4 China大會(huì)上針對(duì)于“兒科腫瘤樣本庫建設(shè)與醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化案例分享”以及“挖掘生物醫(yī)療大數(shù)——患者對(duì)照的歸納策略以鑒別疑難診斷”兩個(gè)話題，展開科研轉(zhuǎn)化與臨床應(yīng)用的前沿分享。聯(lián)系客服
