患者女，既往體健，無不良嗜好，無孕期服藥史及異常接觸史。孕12+w來我院行早孕期超聲篩查。
超聲所見：
CRL：6.1cm；NT：0.11cm。
胎兒右中腹部探及一大小約0.4×0.2cm囊性回聲，邊界清，邊緣欠規(guī)整，內(nèi)透聲可。
超聲所見：
胎兒右中腹部囊性回聲，建議兩周后復(fù)查
隨訪
孕婦于我院行羊水穿刺染色體核型分析、CMA檢查無異常，繼續(xù)妊娠。
超聲所見：
胎兒上腹部肝下緣探及一大小約0.7×0.6×0.8cm囊性回聲，邊界清，邊緣欠規(guī)整，內(nèi)透聲可，似見一細(xì)管樣結(jié)構(gòu)與膽囊頸部相通。
超聲所見：
胎兒上腹部囊性回聲，膽總管囊腫可能
超聲所見：
胎兒上腹部肝下緣探及一大小約1.2×1.1cm囊性回聲，邊界清，內(nèi)透聲可，似見細(xì)管樣結(jié)構(gòu)與膽囊頸部相通。
超聲所見：
胎兒上腹部囊性回聲，膽總管囊腫可能
超聲所見：
胎兒上腹部肝下緣探及一大小約2.1×1.9×0.7cm囊性回聲，邊界清，內(nèi)透聲可。膽囊大小約2.8×0.6cm，與囊性回聲相通。
超聲所見：
胎兒上腹部囊性回聲，膽總管囊腫可能
超聲所見：
第一肝門區(qū)探及囊性回聲，大小約2.0×1.6×1.5cm，邊界清，內(nèi)透聲好，與膽管相通。
超聲所見：
第一肝門區(qū)囊性回聲，考慮膽總管囊腫
患兒于外院手術(shù)，手術(shù)證實(shí)患兒第一肝門區(qū)囊性回聲為先天性膽總管囊腫。
先天性膽管擴(kuò)張癥（congenital bile duct dilatation, CBD）是臨床上最常見的一種先天性膽道畸形，又稱為先天性膽總管囊腫，發(fā)病率約1/5000～1/4000，占膽道良性疾病的1%。一般認(rèn)為亞洲人群中的發(fā)病率明顯高于歐美國家，女性多見。
本病多以膽總管擴(kuò)張為特點(diǎn)，膽管擴(kuò)張可發(fā)生在肝內(nèi)外膽管的任何部位，常見于膽總管的囊狀或梭狀擴(kuò)張。
??典型臨床表現(xiàn)--“三聯(lián)征”：腹痛、黃疸和腹部包塊。三者同時(shí)出現(xiàn)較為少見（發(fā)生率為20%～30%）?；颊吣挲g不同首發(fā)癥狀也有差別，嬰兒常見黃疸、發(fā)熱及白陶土便，兒童及成人則以腹痛、黃疸、右上腹包塊常見。
??結(jié)合膽紅素和血清堿性磷酸酶是膽總管囊腫患者最常見的異常實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。
Ⅰ型：膽總管囊狀擴(kuò)張型，最常見，占48%~85%，從膽總管起始部至胰腺后的膽總管均呈囊狀擴(kuò)張。
Ⅱ型：膽總管憩室型，占2%~3%，膽總管側(cè)壁可見囊腫樣擴(kuò)張，兩者以狹窄的基底或短蒂相連。
Ⅲ型：膽總管囊腫脫垂，占1.4%~5.6%，膽總管末端擴(kuò)張并疝入十二指腸內(nèi)，常伴壺腹部梗阻。
Ⅳ型：多發(fā)性肝內(nèi)或肝外膽管擴(kuò)張，約占18%~20%，分以下兩個(gè)亞型。
Ⅳ-A :肝內(nèi)外膽管同時(shí)擴(kuò)張。
Ⅳ-B :肝外膽管多發(fā)性囊狀擴(kuò)張。
Ⅴ型：肝內(nèi)膽管擴(kuò)張，罕見，可單發(fā)或多發(fā)，其中部分為Caroli病。
??肝門部囊性占位，位于門靜脈右前方，常對(duì)門靜脈產(chǎn)生壓迫而使門靜脈走行彎曲。
??囊腫不與胃泡相連，與膽囊或膽管相連。
??彩色多普勒可以更清楚地顯示該包塊位于門靜脈、肝動(dòng)脈及臍靜脈之間，其內(nèi)部無血流信號(hào)。
??肝囊腫：多為孤立的類圓形囊腫，形態(tài)飽滿，一般認(rèn)為其大小在孕期變化不大。而膽總管囊腫形態(tài)變化較大，可隨孕周增加而增大。當(dāng)部分肝囊腫鄰近第一肝門時(shí)，易被誤診為膽總管囊腫。
??卵巢囊腫：多位于女性胎兒的下腹部盆腔，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)囊腫長徑變小則提示卵巢囊腫。
??十二指腸梗阻：典型超聲表現(xiàn)為胎兒上腹部“雙泡征”，不難鑒別。
??先天性膽道閉鎖：較難鑒別。產(chǎn)前超聲監(jiān)測(cè)囊腫的回聲、大小及增長變化可能有利于鑒別。一般來說，膽道閉鎖使進(jìn)入至膽總管的膽汁減少，囊腫的大小通常比較穩(wěn)定且較小。而較大的囊腫通常由先天性膽管擴(kuò)張癥導(dǎo)致，囊腫的大小通常隨孕周增長而增長。生后膽總管囊腫的患兒黃疸多數(shù)不明顯，呈波動(dòng)性，時(shí)重時(shí)輕；膽道閉鎖的患兒黃疸早期發(fā)生，進(jìn)行性加重，肝功能受損重。
常見并發(fā)癥包括膽道結(jié)石(37.5%～74.0%）、胰腺炎（10.5%～56.0%）和膽道癌變。膽道癌的發(fā)生率隨患者年齡增大而遞增。其他并發(fā)癥有復(fù)發(fā)性膽管炎、門靜脈高壓癥、自發(fā)性囊腫破裂等。
??胎兒膽總管囊腫唯一的治療方法為生后手術(shù)治療。
??治療原則：切除病變膽管，處理繼發(fā)病變，重建膽腸通路。
??手術(shù)時(shí)機(jī)：尚有爭(zhēng)議。較認(rèn)同的經(jīng)驗(yàn)是若患兒生后無黃疸等明顯癥狀，肝功能生化指標(biāo)無明顯異常，可于生后3-6月?lián)衿谑中g(shù)；如出現(xiàn)黃疸和肝功能損害，則應(yīng)立即手術(shù)治療。
??也有學(xué)者認(rèn)為其預(yù)后取決于是否在出生后10-12周前行手術(shù)治療；提出患兒出生后2周即可行根治性手術(shù)。因?yàn)椴糠中律鷥狐S疸不嚴(yán)重或膽總管囊腫不增大而無臨床表現(xiàn)，實(shí)際上肝臟已經(jīng)發(fā)生硬化。因此產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的膽總管囊腫即使出生后無癥狀也應(yīng)盡早手術(shù)治療，預(yù)后較好。
先天性膽管擴(kuò)張癥是一種非致死性的先天畸形，常不伴其他嚴(yán)重畸形，可妊娠至足月分娩，可于生后手術(shù)治療。即使妊娠過程中胎兒膽總管囊腫逐漸增大，對(duì)預(yù)后影響不大。
若產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)先天性膽管擴(kuò)張癥，應(yīng)正確引導(dǎo)胎兒父母進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，產(chǎn)后立即復(fù)查以盡早明確診斷，提高患兒生存率。
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