起初，澳大利亞布里斯班一位28歲的母親第一次懷孕，一切似乎都很正常。6周后的超聲檢查顯示了一個(gè)小而常見的意外：該孕婦有一個(gè)胎盤和兩個(gè)羊膜囊。這意味著，這位準(zhǔn)媽媽懷了一對(duì)同卵雙胞胎。
然而，8周后的超聲檢查讓人更加驚訝：這對(duì)雙胞胎性別不同，一男一女。按照常理，這對(duì)于同卵雙胞胎來(lái)說(shuō)，是不可能的。
論文作者昆士蘭科技大學(xué)Michael Gabbett博士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步研究，他們對(duì)每個(gè)囊中的羊水進(jìn)行了基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，這對(duì)雙胞胎在母系上是相同的，但在父系上卻有78%的基因組是嵌合的，這使得他們的基因介于同卵和異卵之間。
兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入一個(gè)卵子
我們知道，雙胞胎通常分為兩種，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。
同卵雙胞胎是由單個(gè)精子與單個(gè)卵子受精產(chǎn)生的，細(xì)胞隨后分裂成兩部分。這些個(gè)體擁有100%的DNA。
異卵雙胞胎是在兩個(gè)卵子被不同的精子受精后形成的，每個(gè)卵子都變成一個(gè)不同的胚胎。這對(duì)雙胞胎有一個(gè)單獨(dú)的胎盤，但共用一個(gè)子宮，最終DNA相似度約為50%，就像非雙胞胎兄弟姐妹一樣。
而半同卵雙胞胎（semi-identical twins）是同卵和異卵的半合子（Sesquizygotic）雜交，是一種“特殊的中間產(chǎn)物”。
那么，這種基因混搭是怎么發(fā)生的呢？
具體來(lái)說(shuō)，在兩個(gè)精子使單個(gè)卵細(xì)胞受精后，每個(gè)原核（一個(gè)來(lái)自卵細(xì)胞，兩個(gè)來(lái)自精子細(xì)胞）都復(fù)制了自己的基因組。然后，在三個(gè)性細(xì)胞之間形成一個(gè)三極紡錘體，這是受精后第一次細(xì)胞分裂時(shí)形成三極紡錘體。隨著基因組的復(fù)制，這個(gè)過程形成了三種二倍體細(xì)胞：兩個(gè)來(lái)自雙親，一個(gè)只來(lái)自單親。正常情況下，這樣的是行不通的，受精會(huì)在那里停止，不會(huì)導(dǎo)致成功懷孕。
但有時(shí)也會(huì)“大力又出奇跡”，雙親形成的細(xì)胞戰(zhàn)勝了單親細(xì)胞，它們開始以典型的方式發(fā)育。然后這個(gè)嵌合體囊胚又像典型的同卵雙胞胎一樣，它們分裂成兩個(gè)胚胎。結(jié)果，胎兒從母親那里獲得了100%的共享DNA，因?yàn)樗鼈兌紒?lái)自同一個(gè)卵子，但是只有50%的共享DNA來(lái)自父親，因?yàn)楦赣H的DNA來(lái)自兩個(gè)不同的精子細(xì)胞。
這對(duì)獨(dú)特的二人組是已知的全世界上第二對(duì)半同卵雙胞胎。值得注意的是，這也是首例在子宮內(nèi)進(jìn)行基因檢測(cè)鑒定出半同卵雙胞胎的案例。研究結(jié)果發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志（NEJM）雜志上。
首例半同卵雙胞胎最早于2007年在美國(guó)被報(bào)道，他們直到出生后才被確認(rèn)為半同卵雙胞胎。這對(duì)雙胞胎在嬰兒時(shí)期就引起了醫(yī)生的注意，因?yàn)槠渲幸蝗说纳称鞑幻鞔_。
Gabbett博士說(shuō)，澳大利亞這對(duì)雙胞胎是剖腹產(chǎn)的，阿普加評(píng)分正常（對(duì)新生兒出生時(shí)的器官系統(tǒng)的生理指標(biāo)和生命素質(zhì)評(píng)分）。但由于并發(fā)癥，小女孩在4周大的時(shí)候右手臂就被截肢了。3歲時(shí)，她還被診斷出性腺發(fā)育不全（這是一種先天性發(fā)育障礙），意味著她的卵巢必須切除進(jìn)行預(yù)防。
“除此之外，這兩個(gè)雙胞胎在發(fā)育上都是正常?！?Gabbett博士表示。如今，這對(duì)雙胞胎已經(jīng)4歲了。
對(duì)全球雙胞胎數(shù)據(jù)庫(kù)的分析表明，半同卵雙胞胎很罕見。Gabbett博士他們起初懷疑是否還有其他病例被錯(cuò)誤分類或未被報(bào)道，因此特意檢查了968對(duì)異卵雙胞胎及其父母的基因數(shù)據(jù)?！叭欢覀?cè)谶@些數(shù)據(jù)中沒有發(fā)現(xiàn)其他半同卵雙胞胎，在全球大型雙胞胎研究中也沒有發(fā)現(xiàn)半同卵雙胞胎?！?Gabbett博士表示道。
“這提醒我們，在醫(yī)學(xué)上應(yīng)該始終保持開放的心態(tài)?！盙abbett博士總結(jié)說(shuō)，“我們傳統(tǒng)上將雙胞胎分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，雖然這種分類是有效的，但有時(shí)事情并不總是像看上去那樣。如果有人懷疑某些東西不符合我們通常使用的分類，那么我們就必須跳出框架思考?！?/p>
責(zé)編：探索君
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參考資料：
1）First semi-identical twins identified in pregnancy
2）Scientists stunned by discovery of 'semi-identical' twins
3）Semi-Identical Twins Identified For Only The Second Time Ever
4）Rare Australian Twins Are 'Semi-Identical,' Sharing 78 Percent of Their DNA
5）A pair of semi-identical twins born in Queensland have made history
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