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英國(guó)和美國(guó)的研究人員發(fā)現(xiàn)，血漿中的循環(huán)腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）可用來追蹤微小殘留病灶（minimal residual disease，MRD），預(yù)測(cè)乳腺癌復(fù)發(fā)。

乳腺癌是全世界最常見的腫瘤，也是引起女性死亡的第二大腫瘤。大約95%的女性乳腺癌患者在癌癥早期都檢查不到肉眼可見的轉(zhuǎn)移灶。然而，不少女性在診斷時(shí)就已經(jīng)轉(zhuǎn)移了，這些微轉(zhuǎn)移灶能在一定時(shí)間內(nèi)導(dǎo)致明顯的轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)。在乳腺癌早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高的患者，便于采取個(gè)體化的輔助療法。

研究人員在一項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究中發(fā)現(xiàn)，55例早期乳腺癌根治術(shù)后接受新輔助化療的患者查血漿ctDNA，無論是單次采血還是多次采血，都可以高度準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)，風(fēng)險(xiǎn)比（hazard ratio，HR）分別為25.1和12.0。連續(xù)監(jiān)測(cè)血漿ctDNA突變可提高預(yù)測(cè)靈敏度，比臨床復(fù)發(fā)平均提前7.9月。

進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，ctDNA的靶向捕獲測(cè)序分析可以確定MRD的基因事件，而對(duì)MRD測(cè)序比對(duì)原發(fā)腫瘤測(cè)序更能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)隨后的轉(zhuǎn)移性復(fù)發(fā)。

因此，在乳腺癌早期追蹤血漿ctDNA突變可以發(fā)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)療法無法清除的MRD，識(shí)別復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高的患者。根據(jù)MRD表現(xiàn)的基因事件特征來制定個(gè)體化的輔助性治療方案，可部分解決腫瘤內(nèi)部的遺傳異質(zhì)性帶來的治療挑戰(zhàn)。

參考文獻(xiàn)：Science Translational Medicine