血卟啉病系由先天性卟啉代謝紊亂，卟啉前體或葉啉在體內(nèi)聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現(xiàn)有腹痛、神經(jīng)精神癥狀、光感性皮膚損害等。卟啉主要在紅骨髓和肝內(nèi)合成，根據(jù)卟啉代謝紊亂出現(xiàn)的部位，分為紅細(xì)胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類(lèi)。前者較少見(jiàn)，屬兒科學(xué)范圍。
肝性血卟啉的臨床表現(xiàn)可分為：
(1)急性間歇型。以腹痛、神經(jīng)精神癥狀為主要表現(xiàn)，臨床較多見(jiàn)。
(2)遲發(fā)性皮膚型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范圍的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出熒光，破壞皮膚表皮細(xì)胞溶酶體，因而產(chǎn)生皮膚病變、紅斑、水泡、濕疹、瘢痕形成和色素沉著。
(3)混合型。兼有前二型癥狀。
(4)遺傳性糞卟琳型。有家族史，臨床特點(diǎn)是糞便中排出糞卟啉Ⅲ增多而無(wú)癥狀，但在巴比妥、眠爾通等藥物誘發(fā)下可出現(xiàn)急性間歇型癥狀，個(gè)別可有光感性皮膚損害的表現(xiàn)。
本病的病因尚未完全明了。根據(jù)卟啉的病理生理，當(dāng)血紅素生成障礙，失去負(fù)反饋?zhàn)饔茫褪?duì)a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操縱基因發(fā)生突變，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性異常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ輔合成酶缺乏，卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻苍枚恍纬赡蜻策璉，以致產(chǎn)生多量的型異構(gòu)體，或尿卟啉原I合成酶缺乏，卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策龋僧a(chǎn)生多量的卟啉和卟啉前體，而導(dǎo)致本病。
本病診斷依據(jù)為臨床癥群(皮膚癥群、腹部癥群及神經(jīng)精神癥群)，實(shí)驗(yàn)室檢查大小便中出現(xiàn)大量尿卟啉及糞卟啉，間歇性急性型還可有肝功能損害，卟膽原測(cè)驗(yàn)陽(yáng)性。
本病無(wú)特殊治療方法，一般采用對(duì)癥處理，支持療法。急性發(fā)作時(shí)常有低鈉、低氧低鎂血癥，由嘔吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌過(guò)多等，因此補(bǔ)充調(diào)整水鹽電解質(zhì)非常重要。由于吞噬障礙則需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹時(shí)合理使用輔助呼吸。
本病在中醫(yī)學(xué)中可屬“腹痛”，“心肝血虛”及“水濕瘀毒”等范疇，治療原則為溫中理氣止痛，養(yǎng)心安神，疏肝理氣，健脾燥濕，活血化瘀，清熱解毒等，主要根據(jù)臨床不同表現(xiàn)，進(jìn)行辨證論治。亦可配合針灸、推拿、藥浴等不同的對(duì)癥治療。
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