娃貧血咋辦？
很多爸媽都會隨手拈來
一大波“脫貧”大招：
但如果
娃得的是地中海貧血（簡稱“地貧”）
99%的爸媽都束手無措
甚至當(dāng)場崩潰！
小彤出生于廣東云浮的一個普通家庭，3歲時，她被確診患有重型地貧。
這是一種遺傳性慢性血液病，一般在出生后3-6月開始依賴輸血，每2-4周要到醫(yī)院輸血一次，持續(xù)終身。
隨著年齡增長、體重增加，輸血量會增加。
但輸血多了，又會造成鐵過載（即“鐵中毒”），需要每天吃藥或打針，把鐵排出體外。
打排鐵針，這就意味著每天得花8到12小時。這對于小彤和爸媽來說，都是沉重的負(fù)擔(dān)。
不想輸血，骨髓移植就是孩子唯一的生路。然而，要找到合適的供者，就像大海撈針，等個三五年都是尋常的事，而小彤則等了整整10年。
茫茫人海，那根“救命稻草”遲遲不出現(xiàn)，小彤爸媽干脆從自己身上入手。
自己配型不對，那就生二胎，看能否碰上那1/4的好運氣，用二寶的臍血來救姐姐。
2015年，他們生下了個妹妹，但無奈，配型還是沒有成功。小彤還是只能跟著爸媽“顛沛流離”，到處“找血”，病歷、檢查單，堆起來足足有半米高。
“我們在廣東省內(nèi)多家醫(yī)院輾轉(zhuǎn)治療找血，基本上每次輸血都需要三天時間，要從外地趕到醫(yī)院，還要進(jìn)行相關(guān)檢查，每月治療的花費大概需要2000多元。”
—— 小彤爸爸
常年累月高昂的治療費、檢查費，讓這個家庭不堪重負(fù)。兩年前，小彤的父母發(fā)起眾籌，在好心人的幫助下，籌集到了部分治療費用。
然而，由于小彤體內(nèi)鐵蛋白含量過高，醫(yī)生建議先進(jìn)行排鐵治療后再進(jìn)行手術(shù)。就這樣，他們又眼睜睜錯失了一次徹底“脫貧”的機(jī)會。
直到今年3月底，命運之神再次眷顧，小彤轉(zhuǎn)入深圳市兒童醫(yī)院，醫(yī)生采取了父親單倍體聯(lián)合臍帶血造血干細(xì)胞移植來給她治療。
目前，她病情穩(wěn)定，體內(nèi)的血細(xì)胞已經(jīng)開始生長。如果恢復(fù)順利，將有望徹底擺脫靠輸血續(xù)命的經(jīng)歷。
在中國
還有很多像小彤這樣的“血袋娃娃”
他們還沒等到
“重生”的機(jī)會
只能在醫(yī)院里
忍受煎熬、苦苦等待
爸媽一邊為幾十萬手術(shù)費
而奔波勞命
一邊悔青腸子
直呼——
“如果生孩子前有人告訴我就好了！”
5月8日
是全球地貧日
不想讓孩子和自己
成為“貧”“困”人口
一定要在生之前
做足“功課”！
▽
地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病，我國以南方地區(qū)多見，特別是廣東、廣西和海南。
其中，每6個廣東人就有一個是地貧基因攜帶者，多數(shù)人都不表現(xiàn)出任何貧血癥狀。
看到上面的數(shù)據(jù)，有些廣東靚仔可能會想 ——
但答案是，不一定！
目前，北方地區(qū)已經(jīng)有地貧病例相關(guān)報道，也就是說，地貧基因隨著人口的遷移蔓延至北方人群，不是“只有南方人才會有地貧”。
別以為自己沒癥狀就不上心，甚至以為這只是小小的“貧血”，但其實是兩碼事！
一般的貧血（如營養(yǎng)性缺鐵性貧血），可以用鐵劑治愈，但地貧屬于遺傳性溶血性貧血，用藥物是無法治愈的！
而且——
按照臨床癥狀，地貧可以分為輕度、中度以及重度。
患者沒有明顯的癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣。
中間型α地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會有輕-中度的貧血。
中度貧血者渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。
1. 重型α地貧
胎兒多數(shù)在出生前就會出現(xiàn)死胎或者在出生后馬上死亡。
2. 重度β地貧
患兒多數(shù)在出生時一般沒有癥狀， 3～6個月后開始出現(xiàn)貧血并逐漸加重，還會出現(xiàn)臉色蒼白、頭顱大、顴骨突出、眼距較寬、鼻梁塌陷的地中海貧血面容。
▲ 重型β地中海貧血兒童
而且，他們需要終生輸血治療，然而平均壽命不超過20歲！
比如，夫妻都是α或都是β基因攜帶者，每次懷孕，其子女有：
1/4的機(jī)會為正常
1/2的機(jī)會為基因攜帶者
1/4的機(jī)會為重型地中海貧血患者
這種情況下，夫妻每次懷孕都有：
1/2的幾率是生下地貧基因攜帶者
1/2可以生下完全正常的寶寶
要注意的是，地貧基因攜帶者對本人和對方的健康、工作和生活都不會產(chǎn)生影響，所以很容易被忽視！
為了孩子和家庭的幸福，最好的辦法是預(yù)防地貧娃的出生，包括婚前或孕前預(yù)防、產(chǎn)前預(yù)防。
2017年起，深圳市就針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目。
2018年，共有34.17萬例孕婦及13.95萬配偶參與了地貧篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)——
夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數(shù)505例
在產(chǎn)前診斷中，發(fā)現(xiàn)189例重度地貧，
其中，重度地貧病例已采取了干預(yù)措施。
專家建議，夫妻應(yīng)在懷孕前進(jìn)行地貧篩查，孕前還沒接受篩查的夫妻，要在懷孕后，雙方盡早進(jìn)行。
況且，這在深圳，都是全免費的！為啥不去查查？
? 什么人可以免費？
新婚及計劃懷孕的深圳常住人口夫婦。
孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的懷孕夫婦。
? 都有哪些免費服務(wù)？
提供咨詢和健康教育，建立母子健康手冊。
對妊娠的夫妻雙方進(jìn)行地貧血常規(guī)初篩。
對血常規(guī)篩查一方或雙方異常者，進(jìn)行血紅蛋白電泳復(fù)篩。
對地貧篩查陽性夫婦建立陽性檔案，產(chǎn)前優(yōu)生門診咨詢并根據(jù)指引進(jìn)行夫妻雙方地貧基因檢測。
對可能生育重型和中間型地貧患兒的高風(fēng)險孕婦進(jìn)行胎兒地貧產(chǎn)前診斷。
對診斷為地貧胎兒采取干預(yù)措施，包括：
① 診斷為重型地貧胎兒。
② 診斷為中間型地貧胎兒，但夫婦決定終止妊娠。
服務(wù)流程
? 怎么申請這項免費福利？
夫婦雙方只需攜帶相關(guān)身份證明（身份證或居住證）至全市地貧篩查機(jī)構(gòu)參與篩查，如有疑問根據(jù)篩查機(jī)構(gòu)的指引進(jìn)行即可。
地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡單方法進(jìn)行，如果結(jié)果提示“地貧可疑”，就必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測，來確診是否以及是哪一類地貧。
要注意的是，有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾平?jīng)]有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測不出來。如果夫婦二人都是靜止型α地貧，并不會生育出中重度α地貧寶寶。
地貧是一種隱性基因遺傳病，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微，多在體檢時才發(fā)現(xiàn)。
因此，如果要了解自己患病或攜帶基因情況，就必須接受正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。
如果妻子本人是靜止α地貧，丈夫是一個標(biāo)準(zhǔn)型α地貧基因攜帶者，則會有1/4的機(jī)率生育一個中度地貧的患兒。
但是，一般的篩查方法不能發(fā)現(xiàn)靜止型α地貧，所以，如果妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進(jìn)行地貧篩查。
但是，如果夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中度地貧的寶寶。
目前，采集胎兒DNA的方法有：
絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織
羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞
臍靜脈穿刺術(shù)采集臍血
......
檢查時間分別為：
絨毛活檢術(shù)(孕11-13周)
羊膜腔穿刺術(shù)(孕15-24周)
臍靜脈穿刺術(shù)(孕24周以后)
如果父母雙方都是同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有：
1/4是正常胎兒
1/2是輕型地貧(同父母一樣)
1/4的會是中重度地貧患者
我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生，所以如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，在懷孕后需要進(jìn)行地貧產(chǎn)前基因診斷。
如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會生育中重度地貧患兒；
如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有1/4的機(jī)率生育中重度地貧患兒，所以在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如果確定為中重度地貧患兒，應(yīng)及時終止妊娠。
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資料來源：深圳市婦幼保健院、深圳市兒童醫(yī)院
