軟指標(biāo)（又稱微小異常）是彩超檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常，但不是胎兒解剖結(jié)構(gòu)畸形，這些微小異常又稱潛在的染色體異常標(biāo)記，也可能只是正常結(jié)構(gòu)的變異。隨著彩超診斷儀分辨率明顯提高和彩超診斷醫(yī)師篩查的細(xì)致化，這些細(xì)節(jié)的發(fā)現(xiàn)明顯增多了。
橈骨發(fā)育不良或缺如
定義
橈骨發(fā)育不良或缺如為一種縱形肢體缺陷，表現(xiàn)為橈骨完全缺失或以短小的發(fā)育不良的橈骨存在，常伴橈側(cè)掌骨和拇指異常。發(fā)生率為1/55 000～1/9000。
胚胎組織學(xué)特點(diǎn)：妊娠5-6周時(shí)胚胎頂端外胚層嵴的成纖維細(xì)胞生長因子調(diào)控細(xì)胞增殖，對于肢芽的發(fā)育有重要作用，決定肢體的大小和長度。成纖維細(xì)胞因子的減少導(dǎo)致肢體發(fā)育異常。
遺傳學(xué)特點(diǎn)
30%的橈骨發(fā)育不良與染色體異常有關(guān)，常見的如18三體綜合征。有200多種綜合征的特征之一為橈骨發(fā)育不良。
臨床特點(diǎn)及病理學(xué)特點(diǎn)
1、70-80%的橈骨發(fā)育不良合并其他器官結(jié)構(gòu)異常。也有部分是獨(dú)立散發(fā)的。
2、50%發(fā)生于雙側(cè)，單側(cè)橈骨缺失多發(fā)生于右側(cè)，男性多見。
3、前臂短小。
4、腕關(guān)節(jié)橈偏畸形。
5、伴有橈側(cè)掌骨和拇指缺失或畸形。
超聲表現(xiàn)
1、橈骨缺如時(shí)，前臂內(nèi)縱橫切面只見一尺骨。橈骨發(fā)育不良時(shí)，可見短小的橈骨。
2、尺骨短小，向橈側(cè)彎曲。
3、腕關(guān)節(jié)畸形，手掌橈偏成鉤狀，貼近前臂。
4、可見第一掌骨、拇指缺失或畸形改變。
5、超聲診斷率80%以上。
超聲診斷依據(jù)于解剖基礎(chǔ)，能發(fā)現(xiàn)前臂、腕關(guān)節(jié)、手指、拇指形態(tài)，能發(fā)現(xiàn)橈骨缺失或發(fā)育不良、掌骨及拇指骨的異常。具體分型如下：
I 型：橈骨完全缺如。
此型常見。橈骨不顯示、手腕向橈側(cè)嚴(yán)重彎曲偏斜（橈偏手），手呈鉤狀或平行貼近前臂。第一掌骨、拇指骨多缺如，或拇指發(fā)育不良
II 型：橈骨部分缺如。
常指橈骨遠(yuǎn)側(cè)部分未發(fā)育，近側(cè)部分發(fā)育不全與尺骨不同程度融合。尺骨縮短增粗、彎曲凹面向橈側(cè)。第一掌骨、拇指骨多缺如，或拇指發(fā)育不良。
III 型：橈骨發(fā)育不全。
輕者僅橈骨輕度縮短，腕關(guān)節(jié)輕度橈偏，拇指有時(shí)發(fā)育不良或缺如。重度橈骨中度縮短，尺骨彎曲凹面向橈側(cè)，腕關(guān)節(jié)橈偏明顯，拇指發(fā)育不全。
超聲鑒別診斷要點(diǎn)
尺骨發(fā)育不良：主要表現(xiàn)為尺骨完全缺失或發(fā)育不良，常伴尺側(cè)掌骨和拇指異常，腕關(guān)節(jié)尺偏畸形。發(fā)生率為1/100 000，比橈骨發(fā)育不良少10倍。因此臨床少見。胚胎學(xué)原因是由于肢芽發(fā)育中，其后部（尺側(cè)）極性活動(dòng)區(qū)細(xì)胞分泌的音猬因子（Shh）減少，該因子調(diào)節(jié)尺-橈軸的發(fā)育。
處理原則和預(yù)后
1、診斷后應(yīng)進(jìn)行染色體檢測。
2、預(yù)后：如合并其他器官畸形或?yàn)榫C合征，預(yù)后差，多在宮內(nèi)或出生后死亡。如為單純性橈骨發(fā)育不良，患兒可存活，但患肢無功能，且多好發(fā)于右側(cè)。
(橈骨發(fā)育不良)
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