1.診斷檢查：
1.1.診斷前提
1.1.1.對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統(tǒng)的主要標準以及三分之一的器官受累;如果檢出一個已知馬方綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項主要標準和第二項系統(tǒng)受累即可診斷。
1.1.2.對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統(tǒng)的一項主要標準和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。
1.2.病史采集要點
1.2.1.馬方綜合征累及多個器官系統(tǒng)，隨年齡增長畸形呈進行性發(fā)展，但大多在嬰兒期已有明顯表現(xiàn)而足以確定診斷，其主要表現(xiàn)為：眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指(趾)，身材瘦高，關節(jié)活動過度.胸廓畸形(漏斗胸或鴿子胸)，脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等(各系統(tǒng)具體臨床表現(xiàn)詳見后附的臨床診斷標準)。
1.2.2.心血符系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見.也可出現(xiàn)升主動脈擴張，可見于90%的馬方綜合征病人。主要臨床表現(xiàn)常為心功能不全與升主動脈瘤的壓迫癥狀，如心悸、胸悶、氣促、胸前區(qū)痛等，也有典型心絞痛的發(fā)作。少數(shù)病人有咯血與雙下肢浮腫。如發(fā)展成夾層動脈瘤則有胸前區(qū)劇烈疼痛等相應癥狀。
1.3.體格檢查要點：40%的患者具有馬方綜合征的典型體征：如軀體瘦長或形態(tài)異常、四肢過長、蜘蛛腳樣指(趾)、晶狀體脫位或高度近視。部分病人有胸骨畸形。關節(jié)韌帶松弛呈抽屜征。心臟體檢可發(fā)現(xiàn)脈壓差增大，舒張壓降低，周圍血管征呈陽性表現(xiàn)。左心室明顯擴大，主動脈瓣第二聽診區(qū)可聞及響亮的舒張期雜音.如合并二尖瓣病變則可在心尖區(qū)聞及舒張期或收縮期雜音。
1.4.輔助檢查要點
1.4.1.實驗室檢查血、尿常規(guī)和生化檢查無特征性表現(xiàn)。如合并主動脈夾層動脈瘤的病人因假腔內(nèi)血栓形成常合并貧血。
1.4.2.全胸片檢查合并主動脈瘤樣擴張的病人X線胸片可見縱隔影增寬，主動脈根部與升主動脈影增大和(或)主動脈延長纖曲。心影主動脈型，向左下擴大。
1.4.3.心電圖表現(xiàn)常見電軸左偏，左室肥大與勞損;ST段下降;少數(shù)見房性或室性心律失常。但心電圖常缺乏特異性表現(xiàn)。
1.4.4.超聲心動圖的主要特點①可顯示主動脈形態(tài)、動脈瘤的大小、主動脈瓣、二尖瓣是否存在反流。合并主動脈夾層的病人可發(fā)現(xiàn)假腔的存在，內(nèi)膜破裂口的位置。②了解各心腔的大小，左室射血分數(shù)等基本數(shù)據(jù)對確定診斷與治療措施有重要作用。
1.5.進一步檢查項目：CT與磁共振顯像：超高速CT與核磁共振能清楚的顯示主動脈擴張的部位及程度，升主動脈瘤的大小、范圍，是否存在夾層動脈瘤及內(nèi)膜破口的位置等，是近年來發(fā)展較迅速的無創(chuàng)檢查手段。
1.6.診斷標準：一如前述，由于其表現(xiàn)在體格、眼及血管方面的特異體征，一般說來診斷并不困難，但由于其臨床表現(xiàn)的差異很大，特別是對于隱性馬方綜合征往往造成診斷方面的困難及爭論。
1.6.1.標準的具體內(nèi)容
骨骼系統(tǒng)：
主要標準：以下表現(xiàn)至少有4項—雞胸;漏斗胸需外科矯治;上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于1.05;腕征、指征陽性;脊柱側(cè)彎大于20°，或脊柱前移(側(cè)彎計);肘關節(jié)外展減小(<170°);中踝中部關節(jié)脫位形成平足;任何程度的髖臼前凸(髂關節(jié)內(nèi)陷)(X線片上確定)。
次要標準：中等程度的漏斗胸;關節(jié)活動異常增強;高腭弓，牙齒擁擠重疊;面部表征：長頭—正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。
骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。
眼睛系統(tǒng)：
主要標準：晶狀體脫位。
次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量);眼球軸長增加(超聲測量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。
眼睛系統(tǒng)受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
心血管系統(tǒng)：
主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣反流，以及至少Valsava竇擴張;升主動脈夾層。
次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣反流;主肺動脈擴張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其他明顯原因下，年齡又小于40歲);二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)。
心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
肺系統(tǒng)：
主要標準：無。
次要標準：自發(fā)性氣胸，肺尖肺大泡(胸片證實)。
如果一項存在即可認為肺系統(tǒng)受累。
皮膚和體包膜：
主要標準：無。
次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復受壓等無關;復發(fā)性疝或切口疝。
一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。
硬腦(脊)膜：
主要標準：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。
次要標準：無。
家族或遺傳史：
主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準，F(xiàn)BN1基因中存在已知的導致馬方綜合征的突變，存在已知的與其家族中馬方綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。
次要標準：無。
由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。
2.鑒別診斷：
2.1.先天性攣縮性蜘蛛指征;
2.2.家族性胸主動脈瘤，過去稱為埃德海姆囊性中層壞死;
2.3.家族性主動脈夾層;
2.4.家族性晶狀體脫位;
2.5.家族性類馬方體型;
2.6.MASS表型近視、二尖瓣脫垂、中度主動脈擴張和骨骼病變(馬方綜合征的骨骼次要標準);
2.7.家族性二尖瓣脫垂綜合征;
2.8.StiCkler綜合征遺傳性關節(jié)炎病;
2.9.Shprintzen-Goldberg綜合征。
如果一個異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現(xiàn)任何癥狀和異常。治療的主要目的是預防血管和眼睛的疾病。應每年檢查一次眼睛。如果視力出現(xiàn)問題，應該立即就診。
利血平或普萘洛爾可用來減輕血流對管壁施加的壓力，預防主動脈擴張和破裂。如果主動脈已出現(xiàn)擴張，有時需要手術修補或置換受損部位。
患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長得很高。醫(yī)生可以使用激素(雌激素和孕酮)來治療長得太高的女孩。這種治療通?？纱偈骨啻浩谠?0歲時早熟，從而使其停止生長。
馬方綜合征患者若希望生育應該尋求遺傳咨詢，以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險程度。
