女性，15歲，發(fā)作性口角抽搐２年，每次持續(xù)約１分鐘，伴流涎，偶伴肢體強直，發(fā)作時意識清楚，曾就診當?shù)蒯t(yī)院，予服藥治療后癥狀未再發(fā)作（具體不詳）。近期出現(xiàn)上述癥狀發(fā)作頻繁，約十余分鐘發(fā)作一次。否認頭部外傷史。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。曾就診我院門診，行視頻腦電圖提示異常青少年腦電圖、全面性癲癇樣放電。頭顱ＭＲＩ檢查提示1、雙側(cè)額顳頂葉異常信號，考慮腦炎，建議腦脊液檢查；2、腦萎縮。
視頻１
視頻２
復查腦電圖檢查：
回頭看一下之前的影像，主要表現(xiàn)為局限于額、顳、頂葉的大腦皮質(zhì)以及皮質(zhì)下白質(zhì)病灶，伴腦萎縮（未查DWI及ADC系列）。
從上面視頻中可以看見患者體格相對矮小，測量后身高135cm，體重33kg，視頻中右側(cè)為母親身高143cm，左側(cè)為哥哥，身高170cm。
追問既往病史，自幼運動不耐受，無法參加體育鍛煉，智力發(fā)育遲緩，已綴學。追溯家族史，其家族中無類似病史，母親、外婆體格矮小，哥哥及舅舅發(fā)育正常。
青少年癲癇+皮層病灶+身材矮小+智力障礙+運動不耐受+母系遺傳可能，多線交錯，劍指神經(jīng)系統(tǒng)線粒體疾病，予外送MELAS相關的基因檢測。
最終診斷：線粒體腦病伴乳酸中毒及卒中樣發(fā)作 (MELAS)
相關知識推送：
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥及卒中樣發(fā)作(mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke—like episodes，MELAS)：其發(fā)病率約為1/6000，母系遺傳，男女比例為1.44：1，發(fā)病多數(shù)在2—31歲之間，極少在40歲以后。MELAS的常見癥狀包括肌無力、易疲勞、內(nèi)分泌紊亂、胃腸道動力障礙、感音神經(jīng)性耳聾、糖尿病、頭痛、癲癇發(fā)作、癡呆及卒中樣發(fā)作，可以重疊Leigh綜合征。在發(fā)病后10～15年死亡。
MELAS的頭MRI顯示卒中樣發(fā)作期在顳、頂、枕葉的大腦皮質(zhì)以及皮質(zhì)下白質(zhì)出現(xiàn)長T2信號，病灶可以動態(tài)變化，可有局部腦萎縮。CT可見雙側(cè)基底節(jié)鈣化。在MELAS重點查mtDNA的A3243G點突變，檢測到的突變需要結(jié)合臨床、其他輔助檢查結(jié)果以及既往報道確定是否為致病突變，沒有典型臨床表現(xiàn)特點的mtDNA致病突變，可以確定為mtDNA突變攜帶者。
目前線粒體腦肌病還無法徹底治愈，依賴于基因治療。目前治療措施主要包括飲食、代謝治療和對癥治療。合并卒中樣癥狀的MELAS使用針對線粒體功能障礙藥物治療如精氨酸治療及發(fā)作期生酮飲食，以及有氧耐力鍛煉的運動療法。
MELAS的卒中樣發(fā)作和大腦皮質(zhì)能量衰竭有關，MELAS的大腦皮質(zhì)存在彌漫或局灶的水腫以及處于不同時期的分層壞死，腦皮質(zhì)病變的不同時相并存現(xiàn)象導致患者多灶性的神經(jīng)元興奮增加，從而導致在病灶部位出現(xiàn)癲癇波以及多種類型的癲癇發(fā)作。而在非卒中樣發(fā)作期患者依然存在高頻率的癲癇波以及頭顱MRI皮質(zhì)水腫改變，提示在該時期依然需要繼續(xù)抗癲癇治療，在采取抗癲癇藥物的基礎上補充葉酸、核黃素和輔酶Q，可能有利于消除癲癇病灶。不同類型的癲癇發(fā)作多出現(xiàn)在MELAS 患者的卒中樣發(fā)作期，但是癲癇波在非卒中樣發(fā)作期沒有明顯地減少，因此應當持續(xù)重視該病的抗癲癇治療。
合并癲癇的MELAS治療原則與其他病因?qū)е碌陌d癇的治療基本一致，拉莫三嗪、苯二氮卓類、托吡酯和左乙拉西坦均可用于線粒體病患者的癲癇治療。眾所周知合并癲癇的MELAS禁用丙戊酸鈉，因為丙戊酸在肝臟和腦部會抑制線粒體氧化磷酸化，損害呼吸鏈復合體1，這可以導致癥狀惡化，特別是抽搐發(fā)作加重。但在線粒體病治療中還應注意以下藥物慎用。
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