克蘭費(fèi)爾特綜合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)是一種較常見的因染色體數(shù)目異常引起的并伴有多種異常表現(xiàn)的綜合征。男性格外多了一條女性的性染色體。外表是男性但通常陰莖比常人小，無生育能力，智力低下發(fā)生率增多。 男多一條X染色體無生育能力 和“芭比娃娃”相比，“花樣美男”即使進(jìn)行治療，也無法生育下一代。他們患的是“克蘭費(fèi)爾特綜合征”，簡(jiǎn)稱“克氏綜合征”，醫(yī)學(xué)上又稱為“先天性睪丸發(fā)育不全綜合征”。在男性不育門診中，約兩成患者屬于這一類型。每出生1000個(gè)男嬰，就有一人得了“克氏綜合征”。 雖然是男人，他們的細(xì)胞中卻多出一條X染色體，核型為（47,XXY）。他們大多身材較高，兩中指在身體兩側(cè)伸長(zhǎng)后的距離比身高要長(zhǎng)，皮膚白皙細(xì)膩，且沒有胡須和喉結(jié)等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他們的臀部卻較為寬大，陰毛相對(duì)稀少。大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而長(zhǎng)出小“乳房”。 他們的陰莖外觀正常，勃起功能較差，有時(shí)會(huì)誤被當(dāng)成ED患者。實(shí)際上，“克氏綜合征”患者先天性睪丸發(fā)育不良，睪丸摸起來很小，如花生米大小，質(zhì)地卻比正常男性要硬得多，精液中完全沒有精子。 “花樣美男”需終生補(bǔ)充雄性激素 由于睪丸發(fā)育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能夠“燃燒”脂肪，因此，“克氏綜合征”患者皮下脂肪較為豐富，皮膚好得如同女性一樣，這是他們被稱為“花樣美男”的原因。 絕大多數(shù)“克氏綜合征”患者直到婚后兩三年，因一直不育或者陰莖勃起功能低下到醫(yī)院就診，這時(shí)才發(fā)覺自己多了一條X染色體。其實(shí)，在青春期以前，患者和普通男孩并無太多異常，細(xì)心的父母可以發(fā)現(xiàn)兒子膽子比較小，聲線又高又尖，很像女生。青春期以后，患者開始表現(xiàn)出明顯的癥狀，有些人甚至因癥狀較為嚴(yán)重，被指責(zé)為“假女人”“小白臉”，導(dǎo)致自卑心理。 醫(yī)學(xué)界一般主張，患者如果在進(jìn)入青春期后就開始補(bǔ)充睪丸酮，可以促進(jìn)喉結(jié)、胡須等男性第二性征的發(fā)育，并可改善性功能，但他們必須終生補(bǔ)充雄性激素。即使這樣，“花樣美男”們還是無法生育，只能通過抱養(yǎng)孩子或者接受捐獻(xiàn)的精子完成生育愿望。從這個(gè)角度上說，他們是人類精子庫最主要的顧客群。 婚前查染色體可避免走彎路 鄭立新指出，對(duì)于由染色體的數(shù)量或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫(yī)學(xué)界尚未找到有效的預(yù)防和治療方法，只能通過遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來避免生下病殘兒。由此導(dǎo)致的不孕不育，視病情嚴(yán)重程度，有些可通過人工授精完成生育愿望，對(duì)于一些先天喪失生育能力的女性患者，則只能抱養(yǎng)子女。 克蘭費(fèi)爾特綜合征是由什么原因引起的？ 本病的發(fā)病原因是由于父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致?；颊吣赣H年齡越大染色體不分離的頻率也越高。另外某些化學(xué)物質(zhì)如絲裂霉素C可引起染色體異常；飲酒也能導(dǎo)致子代發(fā)生克蘭費(fèi)爾特綜合征。 克蘭費(fèi)爾特綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？ 可分為典型克蘭費(fèi)爾特綜合征和不典型克蘭費(fèi)爾特綜合征 典型的克蘭費(fèi)爾特綜合征： 約占本病的80%在青春發(fā)育期前，由于缺乏癥狀，故不易發(fā)現(xiàn)有少數(shù)人學(xué)習(xí)成績(jī)較差，且青春發(fā)育期可能延遲1～2年。到發(fā)育期可表現(xiàn)出典型的癥狀： ①男性第二性征發(fā)育差 睪丸小而硬體積僅為正常男性的1/3或長(zhǎng)度小于2厘米;男性第二性征發(fā)育差，約半數(shù)以上患者乳房女性化，皮膚細(xì)嫩聲音尖細(xì)像女性，比較肥胖，沒有胡須體毛少，陰毛呈女性分布，性功能低下 ②身材奇特 身材高四肢相對(duì)較長(zhǎng)，下半身生長(zhǎng)速度大于上半身和軀干，因而下半身長(zhǎng)于上半身 ③智力精神異常 有部分患者有輕～中度智力發(fā)育障礙，精神異?；蚓穹至寻Y傾向。 ④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺氣腫慢性支氣管炎)、靜脈曲張、糖尿病等 不典型克蘭費(fèi)爾特綜合征： 有3個(gè)以上的X染色體的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者癥狀較典型克蘭費(fèi)爾特綜合征嚴(yán)重除有小睪丸、男性第二性征發(fā)育差外，均合并有嚴(yán)重的智力和軀體障礙。 克蘭費(fèi)爾特綜合征應(yīng)該做哪些檢查？ 促性腺激素——青春期前促性腺激素正常一般11歲后升高，青春期后明顯升高。 興奮試驗(yàn)——黃體生成素釋放激素興奮試驗(yàn)呈正?；蚧钴S;絨促性素興奮試驗(yàn)睪酮升高較正常男性差。 精液檢查——無精子或有少量畸形精子 染色體——口腔粘膜涂片性染色質(zhì)陽性;外周血淋巴細(xì)胞染色體核型異常 克蘭費(fèi)爾特綜合征應(yīng)該如何治療？ 宜在青春期后長(zhǎng)期或終生應(yīng)用雄激素替代療法目前臨床上常用丙酸睪酮、庚酸睪酮和十一酸睪酮。目的是促進(jìn)第二性征的成熟恢復(fù)性功能，改善精神狀態(tài)，使患者能較好地適應(yīng)社會(huì)生活但此療法不能恢復(fù)生精功能，也不能影響女性型乳房。 值得注意的是雄激素替代療法不宜應(yīng)用于兒童，因中期應(yīng)用雄激素可促進(jìn)骨骺過早愈合，影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育;另外對(duì)有性格改變者，雄激素治療應(yīng)從小劑量開始，逐漸加量鳳防病人出現(xiàn)攻擊行為;女性乳房可考慮切除乳腺作乳房成型術(shù)。 |
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