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圖 1. 增強(qiáng)的水平位頭顱 MRI T1 像顯示右側(cè)小腦內(nèi)一囊腫，囊腫內(nèi)包含一個(gè)緊貼一側(cè)囊壁的高信號(hào)結(jié)節(jié)。

圖 2、3. 增強(qiáng)的失狀位脊髓 MRI T1 像（圖 2）和 T2 像（圖 3）顯示另外的增強(qiáng)病變和管狀病變（syrinx）。

圖 4、5、6. 腹部增強(qiáng) CT 掃描顯示胰腺、腎臟有囊性病變（被證實(shí)為腎細(xì)胞癌），主動(dòng)脈前有一增強(qiáng)病變（被診斷為嗜鉻細(xì)胞瘤）。

希佩爾 - 林道綜合征

希佩爾 - 林道綜合征 (von Hippel-Lindau disease ，VHL) 是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，通常由染色體 3P25.3 的 VHL 抑癌基因發(fā)生突變所致。

該病可伴發(fā)多種腫瘤，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌 (RCC)、腎囊腫和嗜鉻細(xì)胞瘤。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

中樞神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜成血管細(xì)胞瘤；

或成血管細(xì)胞瘤伴以下疾病中至少一種：腎 / 胰腺 / 肝 / 附睪的囊腫，嗜鉻細(xì)胞瘤或腎癌；

或 VHL 家族史伴以下疾病中至少一種：成血管細(xì)胞瘤、內(nèi)臟病變、嗜鉻細(xì)胞瘤和腎癌。

診斷要點(diǎn)：

特征性病變?yōu)槌裳芗?xì)胞瘤，通常發(fā)生于小腦，也可見(jiàn)于神經(jīng)軸索，多個(gè)成血管細(xì)胞瘤常見(jiàn)；

流出空隙代表增大的排水管道；

以上提到的病變可見(jiàn)于身體的其他部分。

鑒別診斷：毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤；腫瘤轉(zhuǎn)移