肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一種以心肌肥厚尤其是心室壁不對稱性增厚為特征的心肌病，以常染色體顯性遺傳為主。HCM為單基因遺傳性疾病，其中心臟肌球蛋白重鏈（MYH7）和心臟肌球蛋白結(jié)合蛋白c（cMyBPC）基因突變分別占此類患者的30%~50%和20%。該病首次報(bào)道于1958年，由于機(jī)制不明、臨床用藥局限，HCM初期治療陷入窘境，Braunwald坦言HCM在當(dāng)時(shí)缺乏有效的干預(yù)措施，臨床結(jié)果令人堪憂。經(jīng)過60年的不斷突破，以內(nèi)科藥物治療、植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）以及外科手術(shù)為核心的現(xiàn)代治療已將HCM病死率由每年5%降至每年0.1%，10年生存率提升至80%。但是傳統(tǒng)藥物治療無法逆轉(zhuǎn)心肌病變及根治該病，在改善患者癥狀及預(yù)后方面不及外科手術(shù)和ICD。自精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代以來，HCM治療正處在由傳統(tǒng)藥物治療過渡到靶向治療的轉(zhuǎn)型期。以腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)、心肌細(xì)胞鈣離子內(nèi)環(huán)境、肌球蛋白ATP酶靶點(diǎn)、晚鈉電流異常、心肌能量代謝通路為代表的多種發(fā)病機(jī)制的相關(guān)靶點(diǎn)逐漸由基礎(chǔ)研究階段轉(zhuǎn)化為臨床藥物試驗(yàn)階段，為改善預(yù)后及治愈HCM帶來了希望。
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