先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia, CDH）是指因一側(cè)或兩側(cè)膈肌發(fā)育缺陷, 腹部臟器進(jìn)入胸腔, 從而導(dǎo)致一系列癥狀的小兒外科危重病癥之一。先天性膈疝可分3 種類型: 第1 型為后外側(cè)疝, 亦稱胸腹裂孔疝；第2 型為胸骨旁疝；第3 型為食管裂孔疝。每年在10000例出生嬰兒中(包括活產(chǎn)和死產(chǎn))中約有2.5~3.8例患有該疾病。盡管現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使CDH 診治水平已取得很大進(jìn)展, 包括應(yīng)用不同的輔助通氣法、吸入一氧化氮療法、使用外源性肺泡表面活性物質(zhì)等藥物、體外膜肺式氧合器(ECOM) 、外科技術(shù)的改進(jìn)( 腹腔鏡的使用) 等, 但目前CDH 患兒的死亡率仍為30% ~ 60%。其病死率高的主要原因在于患兒常合并不同程度肺發(fā)育不良。
1．臨床表現(xiàn)
膈疝癥狀輕重不一，其臨床表現(xiàn)與其類型、移位腹腔臟器性質(zhì)、數(shù)量和速度、空腔內(nèi)臟是否并發(fā)扭曲或狹窄以及肺發(fā)育不良的嚴(yán)重程度有關(guān)。臨床上主要表現(xiàn)為兩類癥狀和體征：
①由于腹內(nèi)臟器脫出引起的腹內(nèi)臟器的機(jī)能障礙所致；消化道的急慢性梗阻可表現(xiàn)為腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便等, 因脫出的被嵌頓的胃、腸粘連發(fā)生腐蝕性潰瘍而有不同程度嘔血、便血或因返流引起的胸骨后燒灼樣疼痛；查體時患側(cè)肺呼吸音減弱或消失,叩診呈鼓音或濁音, 胸部可聞及腸鳴音, 當(dāng)有梗阻時可聞及氣過水聲, 而腹部則較平坦；當(dāng)疝入的內(nèi)容物發(fā)生嵌頓、絞窄時, 病人可出現(xiàn)發(fā)熱、脈快、血壓下降等中毒或循環(huán)衰竭的表現(xiàn)。
②胸腔臟器受壓引起的改變, 如脫出胸內(nèi)臟器較少, 可不引起嚴(yán)重的壓迫癥狀, 當(dāng)大量腹內(nèi)臟器進(jìn)入胸腔, 可出現(xiàn)呼吸困難、紫紺和循環(huán)障礙, 體檢時可有心界變化及縱隔移位,氣管移位。嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)休克。
2．診斷與鑒別診斷
先天性膈疝的臨床表現(xiàn)缺乏構(gòu)成膈疝的特殊性表現(xiàn), 易與支氣管肺炎、哮喘、液氣胸及發(fā)紺型心臟病、肺囊腫混淆。下列幾方面可有助于本病的早期診斷: ①對小兒突發(fā)性胸悶、氣促, 而同時或相繼伴消化道表現(xiàn)者應(yīng)考慮膈疝可能; ②以腸梗阻為主要表現(xiàn)而腹部體征不明顯, 尤以舟狀腹時, 應(yīng)考慮本病存在; ③重視對本病臨床特征認(rèn)識, 膈疝致呼吸困難常為發(fā)作性, 且隨進(jìn)食加重, 常伴嘔吐等消化道癥狀;④胸腹部平片對本病早期診斷有重要價值, 表現(xiàn)為胸腔內(nèi)呈充氣的腸管及液平影, 腹部充氣腸管缺乏或減少。經(jīng)胃管注入鋇劑, 動態(tài)觀察胸腔, 若胸腔內(nèi)可見鋇劑胃腸影即可確診。
CDH 患兒的產(chǎn)前診斷。目前為止, 產(chǎn)前診斷主要依靠超聲診斷。如能證實腹腔臟器位于胸腔內(nèi)則可確定診斷。產(chǎn)前超聲檢查時如發(fā)現(xiàn)羊水過多、縱隔偏移、腹腔內(nèi)缺少胃泡等征象應(yīng)予進(jìn)一步詳細(xì)檢查是否有腹腔臟器疝入胸腔。其鑒別診斷包括先天性腺瘤性囊腫畸形、肺葉隔離征、氣管或支氣管閉塞等。目前, 產(chǎn)前超聲檢查可在25 孕周時即對CDH 進(jìn)行確診, 如果能在產(chǎn)前做出診斷, 則可考慮是否中止產(chǎn)程或行外科手術(shù)的時機(jī), 提高治療效果。
3．治療原則及方法
3.1手術(shù)時機(jī)
在手術(shù)時機(jī)的選擇上，上個世紀(jì)末起，已有研究認(rèn)為延遲手術(shù)可以改善CDH患兒的預(yù)后，同時有證據(jù)顯示非適時的手術(shù)修補(bǔ)對預(yù)后存在負(fù)面影響，而目前主張隔肌修補(bǔ)術(shù)在肺高壓和持續(xù)的胎兒循環(huán)消退后進(jìn)行，有條件者可以考慮使用體外膜氧合器(ECMO)或胎兒外科手術(shù)。
目前國內(nèi)有學(xué)者將手術(shù)時機(jī)的選擇可分為3類：(1)延期手術(shù)：高危隔癡病兒多伴有較嚴(yán)重的肺發(fā)育不良及持續(xù)性肺動脈高壓，緊急手術(shù)不能改善病兒的心肺功能，反而導(dǎo)致病情惡化，術(shù)前采取改善病兒通氣、糾正酸中毒、心功能支持、降低肺動脈壓力等措施，待基本情況有所好轉(zhuǎn)，肺功能已獲得最大限度改善時手術(shù)，可提高生存率；(2)初步治療后盡早手術(shù)：出生6小時后發(fā)病者，出現(xiàn)危重癥狀多有誘因，如肺炎、腹腔壓力驟然增高(劇烈咳嗽、嘔吐等)使病內(nèi)容物突然增加而致心肺受壓加重等。壓迫不解除，病情往往難以很快控制，因此經(jīng)初步治療后盡早手術(shù)解除壓迫可收到較好的效果；(3)緊急手術(shù)：病內(nèi)容物嵌頓絞窄的患兒因哭吵、嘔吐等因素使腹壓增高，突然出現(xiàn)癥狀，緊急手術(shù)。這類患兒疝環(huán)均較小，病形成后極易造成嵌頓紋窄，應(yīng)盡早手術(shù)，以防絞窄腸管壞死。
3.2 手術(shù)方法
單純隔病可經(jīng)腹或經(jīng)胸還納癡內(nèi)容物于腹腔，恢復(fù)胃和食管正常解剖位置；合并食管狹窄時，采用狹窄部位縱切橫縫方法，切口長約3cm，單針間斷全層縫合，以減少術(shù)后癱痕狹窄的可能。在20%的病例中，存在胸膜壁層和腹膜形成的病囊，予切除以減少復(fù)發(fā)的機(jī)會。
在關(guān)閉隔肌時使用假體材料已經(jīng)得到廣泛的認(rèn)同，它可以完成無張力的隔肌修補(bǔ)，減少關(guān)閉腹壁時腹腔內(nèi)壓力的程度，它的主要缺點是感染的風(fēng)險、假體材料的移動及隔病復(fù)發(fā)的風(fēng)險。不建議在CDH手術(shù)一側(cè)的胸腔留置引流管。已有研究報道，當(dāng)肺發(fā)育不全進(jìn)行機(jī)械通氣時，留置胸腔引流管甚至低負(fù)壓吸引，都有可能增加氣壓性創(chuàng)傷和肺高壓。此外，胸腔引流管的留置還增加了胸腔感染的風(fēng)險。
隨著兒童外科領(lǐng)域微創(chuàng)技術(shù)的普及和技術(shù)的更新，已有多個中心的報道了使在腹腔鏡下成功修補(bǔ)隔病。雖然早期的結(jié)果顯示這樣的技術(shù)是可行的，但還需要與傳統(tǒng)手術(shù)相比遠(yuǎn)期的預(yù)后上的優(yōu)勢來肯定這項手術(shù)路徑。
腹腔鏡手術(shù)治療先天性膈疝的優(yōu)勢
①氣腹下疝囊充氣膨脹, 易將疝入胸腔的臟器還納腹腔。
②傳統(tǒng)開胸和開腹膈疝修補(bǔ)術(shù), 因病變部位深, 顯露困難, 不僅對呼吸的干擾大, 而且
不能探查和處理腹腔內(nèi)臟器的合并畸形;腹腔鏡術(shù)野暴露清楚, 術(shù)中同時探查, 多病聯(lián)合治療。
③傳統(tǒng)開胸或開腹膈疝修補(bǔ)術(shù)切口大,體壁神經(jīng)和肌肉切斷, 疼痛較重; 腹腔鏡手術(shù)不損傷神經(jīng)肌肉, 疼痛減輕, 臟器粘連顯著減少, 術(shù)后并發(fā)癥少, 對兒童生理發(fā)育影響小。
