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環(huán)境和遺傳是導(dǎo)致聽(tīng)力喪失的兩大因素，前者主要是受細(xì)菌和病毒感染、噪音、耳毒性藥物等影響，而60%以上的耳聾是由于遺傳突變所致，這里所說(shuō)的遺傳突變主要是指染色體上的基因，與聽(tīng)力相關(guān)的基因多達(dá)100種，其中四種最為常見(jiàn)：

第一種是GJB2，為常染色體隱性遺傳，也是中國(guó)遺傳性耳聾高發(fā)的最重要遺傳因素；

第二種是SLC26A4，以常染色體隱性遺傳為主，引起先天性耳聾或遲發(fā)性耳聾，通常稱(chēng)為“一巴掌耳聾”；

第三種是線(xiàn)粒體DNA，母性遺傳，女性攜帶者將100%突變傳遞給子代，聾兒出生時(shí)聽(tīng)力正常，亦可表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾，使用耳毒性藥物不當(dāng)后易出現(xiàn)聽(tīng)力損失，通常稱(chēng)為“一針致聾”；

第四種是GJB3，常染色體顯性遺傳，遲發(fā)性耳聾，青少年時(shí)期聽(tīng)力正常，之后易出現(xiàn)聽(tīng)力損失，尤其對(duì)高頻聲音敏感。

由此可見(jiàn)，新生兒聽(tīng)力異常的主要因素是遺傳突變，一旦發(fā)生耳聾，一般為終生不可逆轉(zhuǎn)，但是，遺傳性耳聾是可控可防的，其方法是通過(guò)遺傳基因檢測(cè)，及早發(fā)現(xiàn)和及早干預(yù)。

我國(guó)對(duì)于聾病的防治已于2000年開(kāi)始實(shí)施聽(tīng)力篩查，但發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力篩查還不能完全滿(mǎn)足臨床疾病防控需求，因此，目前各地已開(kāi)始實(shí)施聽(tīng)力篩查聯(lián)合基因篩查模式，此模式也同樣遵循出生缺陷三級(jí)防控理念，針對(duì)婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等人群篩查。

一是通過(guò)對(duì)育齡人群的指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測(cè)確定致聾病因、遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)，降低后代的耳聾發(fā)生率；

二是對(duì)產(chǎn)前夫婦（孕早期、中期孕婦，條件允許丈夫也需要檢測(cè)）進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，因?yàn)?0%以上耳聾患者無(wú)家族史，通過(guò)檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)雙方攜帶同樣致聾基因突變，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)，減少耳聾出生缺陷；

三是新生兒，耳聾在新生兒中的發(fā)生率達(dá)到1-3‰，而目前新生兒的常規(guī)物理的聽(tīng)力篩查存在著較大的局限性，通過(guò)新生兒基因和聽(tīng)力的篩查，不僅可篩查出先天性聾兒，還可篩查中大量的遲發(fā)性高危人群，提早預(yù)防，避免或預(yù)防耳聾的發(fā)生，提高生活質(zhì)量。

做耳聾基因檢測(cè)的檢測(cè)時(shí)機(jī)？有哪些注意事項(xiàng)？

耳聾一旦發(fā)生將終生不可逆轉(zhuǎn)，而且由聾進(jìn)一步致啞，嚴(yán)重影響個(gè)人、家庭和社會(huì)。耳聾殘疾的預(yù)防不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題。不同階段的人群檢測(cè)時(shí)機(jī)均不一樣，即所謂的從婚前或孕前、產(chǎn)前和新生的三級(jí)預(yù)防模式。

一級(jí)預(yù)防，即婚前或孕前檢測(cè)，對(duì)夫妻兩人進(jìn)行耳聾基因進(jìn)行檢測(cè)和評(píng)估，若發(fā)現(xiàn)夫妻雙方攜帶耳聾突變基因，則通過(guò)產(chǎn)前診斷、植入前診斷或其他方式進(jìn)行干預(yù)。

二級(jí)預(yù)防，即產(chǎn)前診斷，在妊娠期內(nèi)，采集絨毛膜（11-14孕周）、羊水（16-21周）或經(jīng)腹臍血（20-28周），然后通過(guò)遺傳基因檢測(cè)，判斷胎兒是否為先天性耳聾。

三級(jí)預(yù)防，即新生兒篩查，對(duì)于新生兒，需要結(jié)合聽(tīng)力篩查結(jié)果共同來(lái)分析，對(duì)檢測(cè)出的高危攜帶者，需要給予指導(dǎo)卡片，進(jìn)行生活指導(dǎo)和干預(yù)，定期隨診，避免和延緩耳聾發(fā)生。

當(dāng)前耳聾基因檢測(cè)主要有哪些技術(shù)？

耳聾基因的檢測(cè)方法目前市面上主流的方法大概有4種。

第一種是測(cè)序法，分為第一代測(cè)序和第二代測(cè)序。一代測(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子雜合子多態(tài)性突變，這個(gè)一般來(lái)講是個(gè)金標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價(jià)也比較高。第二代基因測(cè)序通量比較高、速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測(cè)序的長(zhǎng)度比較短，需要一代測(cè)序來(lái)確認(rèn)，這兩種測(cè)序都是費(fèi)用、成本比較高的，目前來(lái)講在臨床成熟起來(lái)還有一段時(shí)間。

第二種是飛行質(zhì)譜法，檢測(cè)位點(diǎn)較多，通量高，但前處理麻煩、出報(bào)告時(shí)間長(zhǎng)。

第三種是熒光PCR，分析過(guò)程比較密閉，不容易有污染，但是檢測(cè)的位點(diǎn)少，多位點(diǎn)檢測(cè)非常繁雜。

第四種是基因芯片法，優(yōu)點(diǎn)是檢測(cè)的位點(diǎn)比較多，通量高，結(jié)果較為可靠。目前凱普公司研發(fā)的耳聾基因檢測(cè)試劑采用的導(dǎo)流雜交技術(shù)，正是將PCR和低密度的芯片技術(shù)結(jié)合成綜合的工作平臺(tái)，具有高效、快速、靈敏和準(zhǔn)確的特點(diǎn)，用于檢測(cè)我們國(guó)家最常見(jiàn)的4種耳聾相關(guān)基因13個(gè)位點(diǎn)的突變，滿(mǎn)足了臨床的篩查需求。