很多人都以為,自己并沒(méi)有患遺傳病,自己的小孩也不會(huì)。這個(gè)觀點(diǎn)是錯(cuò)誤的。因?yàn)楹芏噙z傳病是屬于隱性遺傳。人體細(xì)胞有46條染色體,在每條染色體上大約負(fù)載著2000多個(gè)遺傳基因,染色體多1條或少1條都會(huì)造成許多基因間的不平衡,其影響是很大的。
對(duì)于有遺傳病的朋友,也很關(guān)心自己的病會(huì)不會(huì)傳給下一代呢?下面簡(jiǎn)單為大家歸納可能會(huì)傳給下一代的遺傳病。
這類遺傳病男女機(jī)會(huì)近似均等,每代都受影響。父母任何一方患病,都可能傳給下一代。常見(jiàn)的疾病有慢性進(jìn)行性舞蹈病、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血癥等
父母雙方均為基因攜帶者時(shí),平均1/4的后代正常,1/2屬隱性攜帶者(不發(fā)病),1/4發(fā)病。常見(jiàn)的疾病有白化病、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象、患者中男多女少;若女性攜帶者與正常男性婚配,1/2的女兒將成為攜帶者,1/2的兒子發(fā)病,其他兒女正常。常見(jiàn)的疾病有血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲癥。
染色體畸變大約影響7.5%的受孕過(guò)程,占自然流產(chǎn)率的60%。除了單體和三體以外,自然流產(chǎn)中最常見(jiàn)的是三倍體和四倍體(額外多1套或2套完整的染色體)。
基因物質(zhì)總量不變稱“平衡”,平時(shí)很少發(fā)病。但此類型人考慮生育時(shí),應(yīng)進(jìn)行遺傳病學(xué)咨詢,因?yàn)槠浜蟠?不平衡'的機(jī)會(huì)增加,其中多數(shù)與嚴(yán)重的軀體殘疾或精神異常有關(guān)。
隨著科學(xué)的進(jìn)展,遺傳性疾病日益引起人們的重視,6%一7%的死產(chǎn)或新生兒死亡與染色體異常有關(guān)。1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合癥)。因此染色體異常的胎兒只有少數(shù)能活到出生。
遺傳性疾病嚴(yán)重影響家庭生活,加重家庭負(fù)擔(dān),應(yīng)該引起重視,做好婚前檢查及產(chǎn)前診斷,能大大降低遺傳性疾病的發(fā)生率。
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