雙胞胎傳統(tǒng)上被分類為同卵雙生或異卵雙生。同卵雙生的雙胞胎,由同一個(gè)受精卵分裂而來,DNA序列完全一致(基因突變除外),性別當(dāng)然也必然一致;而異卵雙生的雙胞胎,由不同的精子和卵子分別發(fā)育而來,跟普通的兄弟姐妹并無區(qū)別。
圖左:同卵雙生;圖右:異卵雙生,來自wikipedia
然而,雙胞胎還有極其罕見的第三種形式,即:Sesquizygosity,也就是半同卵雙胞胎,半同卵雙胞胎的個(gè)體之間的DNA相同序列介于50%至100%之間。在2007年,美國(guó)發(fā)現(xiàn)了世界首例半同卵雙胞胎,他們一個(gè)是雙性人、一個(gè)是男性。
2019年2月28日,四大醫(yī)學(xué)期刊之首的新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志(NEJM)發(fā)表了來自澳大利亞昆士蘭科技大學(xué)等單位的題為:Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning 的論文。
該論文報(bào)道了世界上第二例半同卵雙胞胎,也是首個(gè)在懷孕期間被確定的半同卵雙胞胎。并闡述了他們的誕生原理:兩個(gè)精子進(jìn)入同一個(gè)卵母細(xì)胞,并分裂成了一對(duì)雙胞胎,這種情況非常罕見,以至于到目前為止全球僅發(fā)現(xiàn)了2例。
2014年,這對(duì)雙胞胎的母親在懷孕6周時(shí)的超聲檢查顯示單個(gè)胎盤和羊膜囊定位,表明時(shí)同卵雙胞胎。然而,在第14周的超聲波檢查中發(fā)現(xiàn),雙胞胎一個(gè)是男孩一個(gè)是女孩,這對(duì)于同卵雙胞胎來說,顯然是不可能的。因?yàn)橥央p胞胎是由同一個(gè)受精卵分裂并發(fā)育而來,所以同卵雙胞胎的DNA完全相同,性別也必然相同。
如果一個(gè)卵子同時(shí)被兩個(gè)精子受精,就會(huì)產(chǎn)生三組染色體,一組來自母親,兩組來自父親。但是三組染色體的胚胎通常不會(huì)存活。
但這對(duì)雙胞胎非常幸運(yùn)的活了下來,這對(duì)雙胞胎來自母親的DNA完全相同,來自父親的DNA有78%相同,這樣總的來說,他們有89%的DNA相同,介于異卵雙胞胎(50%)和同卵雙胞胎(100%)之間。這對(duì)雙胞胎是兩個(gè)獨(dú)立的父本等位基因的嵌合體。目前,這對(duì)雙胞胎已經(jīng)4歲了,他們正在健康成長(zhǎng)。
雙胞胎近照,來自:www.inverse.com
研究團(tuán)隊(duì)檢查了968例異卵雙胞胎和他們父母的遺傳數(shù)據(jù),沒有發(fā)現(xiàn)這種半同卵雙胞胎,他們繼續(xù)查詢了大型全球雙胞胎研究,也沒有發(fā)現(xiàn)半同卵雙胞胎。
通過對(duì)全球雙胞胎數(shù)據(jù)庫的分析,證實(shí)這種半同卵雙胞胎是極其罕見的,意味著沒有必要在常規(guī)基因檢查時(shí)檢測(cè)的必要。
下圖是半同卵雙胞胎的誕生原理和過程,點(diǎn)擊圖片查看大圖,請(qǐng)注意顏色。
圖片來自NEJM,中文由BioWorld標(biāo)注
來自父親的精子1和精子2同時(shí)進(jìn)入了卵母細(xì)胞(注意,不是卵子),然后形成了母系原核、父系原核1、父系原核2。
接下來,形成三極紡錘體,受精卵分裂成了雙親譜系細(xì)胞1(由母親DNA和父親的精子1組成)、雙親譜系細(xì)胞2(由母親DNA和父親的精子2組成)和一個(gè)父系譜系細(xì)胞(由精子1和精子2組成)。
然后,父系譜系細(xì)胞沒有存活,在后續(xù)的細(xì)胞分裂中全部消失,兩種雙親譜系細(xì)胞繼續(xù)分裂并混合在一起,形成了這對(duì)半同卵雙胞胎。
論文鏈接:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313?query=featured_home
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