神經(jīng)纖維瘤病-1型
神經(jīng)纖維瘤病-1型是一種常染色體顯性遺傳性綜合征，其特征在于皮膚，腦和身體其他部位的皮膚著色（色素沉著）和腫瘤沿著神經(jīng)的生長(zhǎng)，這種情況的癥狀和體征在受影響的人群中差異很大。神經(jīng)纖維瘤病-1型發(fā)病率大概在1/3000-4000，最常見(jiàn)的死亡原因來(lái)自惡性外周神經(jīng)鞘瘤（MPNST）,中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤（CNS）和血管病變。
癥 狀
患有神經(jīng)纖維瘤病-1型的患者可能經(jīng)歷：
高血壓、身材矮小、巨頭畸形、骨骼異常、脊柱側(cè)凸、個(gè)別會(huì)發(fā)生學(xué)習(xí)障礙和注意力缺陷多動(dòng)障礙
—兒童期：幾乎所有神經(jīng)纖維瘤病-1型患者都有多個(gè)咖啡-金-白斑，這些斑點(diǎn)是皮膚上比周圍區(qū)域更暗的斑塊；隨著個(gè)體年齡的增長(zhǎng)，這些斑點(diǎn)的大小和數(shù)量都會(huì)增加；腋下和腹股溝的雀斑一般發(fā)育較晚。
—成年期：大多數(shù)患有神經(jīng)纖維瘤病-1型的成人患有神經(jīng)纖維瘤，這些神經(jīng)纖維瘤是良性腫瘤，通常位于皮膚上或皮膚下。這些腫瘤也可能發(fā)生在脊髓附近的神經(jīng)或身體其他部位的神經(jīng)中。一些患有1型神經(jīng)纖維瘤病的人會(huì)發(fā)展出沿著神經(jīng)生長(zhǎng)的癌性腫瘤。這些通常在青春期或成年期發(fā)育的腫瘤稱為惡性外周神經(jīng)鞘瘤（MPNST）?；加猩窠?jīng)纖維瘤病-1型的人患上其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也增加，包括腦瘤和白血病。
相 關(guān) 診 斷
NIH（美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院）共識(shí)會(huì)議制定：基于臨床研究結(jié)果，神經(jīng)纖維瘤-1型的診斷標(biāo)準(zhǔn)需要具備以下2項(xiàng)或2項(xiàng)以上:
1、青春期前有6個(gè)或多個(gè)CALM> 5 mm或在青春期后個(gè)體中CALM> 15 mm；
2、2種或多種任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1叢狀神經(jīng)纖維瘤；
3、腋窩或腹股溝雀斑；
4、2個(gè)或多個(gè)的虹膜Lisch結(jié)節(jié)；
5、獨(dú)特的骨損害；
6、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；
7、有神經(jīng)纖維瘤病-1型的一級(jí)家屬。
（如果懷疑存在NF1但未達(dá)到臨床標(biāo)準(zhǔn)，則可通過(guò)突變分析確認(rèn)診斷。NIH標(biāo)準(zhǔn)在所有年齡組中都非常敏感和特異，但8歲以下兒童通常不符合診斷標(biāo)準(zhǔn)）
相 關(guān) 基 因
NF1基因的突變可能會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)纖維瘤病-1型。
NF1基因：NF1基因提供了制造神經(jīng)纖維瘤蛋白的指令，這種蛋白質(zhì)在許多細(xì)胞中產(chǎn)生，包括神經(jīng)細(xì)胞和神經(jīng)周圍的特化細(xì)胞（少突膠質(zhì)細(xì)胞和施萬(wàn)細(xì)胞）。神經(jīng)纖維瘤蛋白作為腫瘤抑制因子發(fā)揮作用，這意味著它可以防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂太快或以不受控制的方式分裂。NF1基因的突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的神經(jīng)纖維瘤素的非功能性形式。結(jié)果，諸如神經(jīng)纖維瘤的腫瘤可以沿著整個(gè)身體的神經(jīng)形成。
監(jiān) 測(cè) 管 理
確定患病程度，便于臨床管理
1、定期跟蹤神經(jīng)纖維瘤病-1型患者，以監(jiān)測(cè)皮膚，眼睛，中樞神經(jīng)系統(tǒng)，骨骼系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)
2、神經(jīng)纖維瘤病-1型患者建議每年進(jìn)行一次血壓讀數(shù)檢查
3、兒童和青少年進(jìn)行年度增長(zhǎng)評(píng)估，包括在增長(zhǎng)圖表上繪制的身高、體重和頭圍
4、8歲前，每年一次眼科檢查；8到12歲，每2年一次眼科檢查；成年后減少眼科檢查次數(shù)。
注：CLAM是café-au-lait macules的縮寫(xiě)，咖啡-金-白斑。
資訊來(lái)源
1、 Charles J. Fox, Samir Tomajian, Aaron J.Perioperative Management of Neurofibromatosis Type 1. Ochsner J. 2012 Summer;12(2): 111–121. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3387836/
2、 Patrick Combemale. Utility of 18F-FDG PET witha Semi-Quantitative Index in the Detection of Sarcomatous Transformation inPatients with Neurofibromatosis Type 1.Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3916322/
3、 Jussi Lepp?virta, Roope A. Kallionp?.Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-basedtotal population study. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5769274/
4、 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1
5、 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/NF1
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