2014年，一場(chǎng)風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)賽”，將漸凍癥帶進(jìn)了公眾的視野。但提起它的兄弟病——脊髓性肌萎縮癥(SMA)，卻鮮有人知。
事實(shí)上，SMA在生活中并不罕見。
據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，SMA的發(fā)病率高達(dá)1/6000，約每50個(gè)人就有一人為攜帶者。目前，該病已成為嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”。
一、并不罕見的“罕見病”
脊髓性肌萎縮癥(以下簡(jiǎn)稱為 SMA)是一種常見的染色體隱性遺傳病。
由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受損，患兒出生后，連一些最基本的運(yùn)動(dòng)發(fā)展都難以實(shí)現(xiàn)，如翻身、豎頭、坐穩(wěn)、爬行等等。
香港邇文基因檢測(cè)中心指出，隨著病程的發(fā)展，患兒將會(huì)逐漸喪失吞咽、呼吸等各項(xiàng)功能，并最終危及生命。如果不用藥，60%的患兒壽命一般不超過(guò)兩歲。
2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門將SMA列入了《第一批罕見病目錄》。
然而，SMA在生活中并不罕見。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，SMA的發(fā)病率約為1/6000-1/10000，是目前僅次于地中海貧血的第二大染色體隱性遺傳病。此外，SMA的基因攜帶率非常高，平均每50人中就有一名致病基因攜帶者。
也就是說(shuō)，若夫妻雙方均為攜帶者，則他們有四分之一的幾率會(huì)生下SMA患兒。
二、SMA的診斷與治療
在過(guò)去，SMA的診斷主要是靠臨床病史、體征及肌電圖等進(jìn)行分析的結(jié)果。
不過(guò)，這些診斷方法存在較高誤診和漏診的可能。
隨著科學(xué)家在SMA分子診斷技術(shù)上獲得突破，如今通過(guò)科學(xué)的基因篩查及產(chǎn)前診斷，已能有效地實(shí)現(xiàn)疾病阻斷，減少新發(fā)病例的出現(xiàn)。
然而，與“漸凍人”同樣殘酷，SMA也無(wú)法根治，只能通過(guò)及早干預(yù)，延長(zhǎng)患者的壽命。
今年5月，由諾華公司研發(fā)用于治療罕見遺傳病脊髓性肌肉萎縮癥的新藥“Zolgensma”在美國(guó)上市，該藥宣稱可“一針見效，永久治愈”。
但其標(biāo)價(jià)高達(dá)210萬(wàn)美元，約合1480萬(wàn)人民幣。對(duì)于國(guó)內(nèi)家庭來(lái)講，如果要想進(jìn)行SMA治療，費(fèi)用或?qū)⑦_(dá)到2000萬(wàn)。
因此，目前治療SMA最好的方法仍在于預(yù)防。
三、SMA的預(yù)防與篩查
香港邇文基因檢測(cè)中心指出，對(duì)于SMA這種嚴(yán)重致殘、致死，而又無(wú)法根治的遺傳疾病，育齡夫婦應(yīng)積極主動(dòng)開展SMA基因攜帶者篩查。
? 對(duì)于正常育齡夫婦
SMA攜帶者基因篩查，有助于判斷子代患病的風(fēng)險(xiǎn)情況，有效指導(dǎo)生育。
? 對(duì)于有SMA患兒生育史的夫婦
再次妊娠時(shí)SMA患兒的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%，因此每次妊娠期間均需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
四、SMA攜帶者篩查
香港邇文基因檢測(cè)中心建議，所有孕婦均可進(jìn)行SMA攜帶者篩查測(cè)試（單基因遺傳病基因檢測(cè)），對(duì)自身及配偶進(jìn)行遺傳病攜帶者風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，全面保障胎兒的健康發(fā)育與成長(zhǎng)，
通過(guò)新一代基因測(cè)序技術(shù)，只需抽取6-10ml血液，即可明確生育SMA患兒的風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)率高達(dá)99.9%，最快7個(gè)工作日內(nèi)出報(bào)告。
此外，在無(wú)需額外采樣的情況下，還可篩查地中海貧血、血友病、白化病等20種胎兒的常見隱性遺傳病的罹患風(fēng)險(xiǎn)。
