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“面色鐵青”一詞總會在形容人非常憤怒時出現(xiàn)。但當(dāng)人面色鐵青時，是不是都是因為憤怒呢？答案顯而易見是否定的，有一種遺傳代謝性疾病-血色病也可以使人一直表現(xiàn)“鐵青”的臉色。那為什么患者臉色會“鐵青”呢？是不是真的與鐵元素有關(guān)呢？帶著這些疑問，今天咱們就一起來學(xué)習(xí)一下遺傳性血色?。╤ereditary hemochromatosis, HH），下面簡稱為HH。

在介紹該病之前，我們先了解一下鐵在人體內(nèi)的代謝過程。正常成人體內(nèi)平均大約有3-4g鐵。其中2/3位于紅細(xì)胞的血紅蛋白（主要成分為血色素）中，10%-15%位于肌肉的肌紅蛋白中，其余位于轉(zhuǎn)鐵蛋白（3-4毫克）、鐵蛋白、含鐵血黃素等。如果把鐵的代謝過程看作一條生產(chǎn)線，那么正常成人每日經(jīng)“采購部門”腸道吸收1-2毫克的鐵，通過“運輸部門”轉(zhuǎn)鐵蛋白轉(zhuǎn)運，主要的“生產(chǎn)部門”紅細(xì)胞加工利用合成血紅蛋白，在“倉庫保管部門”器官組織（主要在肝臟）內(nèi)儲積，多余的鐵再通過“廢料處理途徑”經(jīng)汗液、胃腸道按大約1毫克/天排出體外。

以上鐵的代謝過程在多個基因的調(diào)控下有條不紊的循環(huán)著。當(dāng)各種原因?qū)е麦w內(nèi)鐵過多的沉積于肝、心、胰腺等器官，最終導(dǎo)致器官的細(xì)胞、組織損傷，進而產(chǎn)生臨床癥狀，就會發(fā)生血色病。其中，由于先天性鐵代謝異常造成上述結(jié)果的遺傳病，叫原發(fā)性血色??；由于其他疾病或治療措施所導(dǎo)致體內(nèi)鐵過度沉積而致病，為繼發(fā)性血色病。

接下來，咱們就開始著重介紹一下今天的主角-遺傳性血色病。目前已知與HH相關(guān)的基因有五個（HFE、HJV、HAMP、TFR2和SLC40A1），當(dāng)不同的基因發(fā)生變異時，就會產(chǎn)生相應(yīng)的HH類型。HH大致可分為：HFE基因變異產(chǎn)生的I型（HFE）和非HFE基因變異產(chǎn)生的II A型（HJV）、II B型（HAMP）、III型（TFR2）、IV型（SLC40A1）。在中國，I型HH很少見，以青壯年多見的II型HH為主。該病常在40歲以后發(fā)病，它的臨床表現(xiàn)主要有皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病、內(nèi)分泌紊亂、性功能減退、心臟和關(guān)節(jié)病變等，其中，皮膚色素沉著就包括面部色素沉著，從而表現(xiàn)為“面色鐵青”，到這里我們就可以知道，“鐵青”確實與鐵元素有關(guān)。血色病患者發(fā)展為器官損害時預(yù)后很差。

遺傳性血色病的特征

圖片來源：Clinical Photography/

SCIENCE PHOTO LIBRARY

除了遺傳性血色病外，還有很多其他原因也可以引起繼發(fā)性含鐵血黃素沉著癥，即繼發(fā)性血色病，比如紅細(xì)胞生成障礙、攝入鐵量增多、長期多次輸血。雖然繼發(fā)性含鐵血黃素沉著癥也有鐵色素沉著，但一般沒有相應(yīng)的基因發(fā)生突變，也不會發(fā)生器官損害及其他臨床癥狀。

如何診斷HH呢？有遺傳性血色病家族史者、懷疑有器官功能受累者、不明原因肝功能異常者以及體檢意外發(fā)現(xiàn)有鐵過載可能者（包括血清生化檢查和肝臟影像學(xué)檢查），均為HH高危人群，應(yīng)注意排除HH。尤其發(fā)現(xiàn)患者皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病等臨床表現(xiàn)時，應(yīng)盡快到醫(yī)院就診。當(dāng)抽血檢查結(jié)果顯示血清鐵蛋白增高、血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＞45%，且排除了繼發(fā)性血色病時，需懷疑HH。上述任一指標(biāo)異常時，均應(yīng)進行HH相關(guān)的基因測序，發(fā)現(xiàn)HH致病突變有助于HH疾病診斷。以往認(rèn)為肝活檢是診斷HH的金指標(biāo)，隨著基因檢測的出現(xiàn)，肝活檢的作用由診斷疾病轉(zhuǎn)向?qū)σ汛_診患者進行預(yù)后評價。

如果真的確診了HH，應(yīng)該怎么治療呢？因為HH的直接原因是由于鐵的過度沉積才導(dǎo)致了這么多問題，所以最基本的治療方法就是通過放血來排除體內(nèi)過量的鐵。在肝硬化或糖尿病發(fā)生前進行放血療法可顯著降低HH的發(fā)病率和死亡率。每500ml血中含有250mg的鐵，可每周1次或兩周1次靜脈放血500ml，直至達到使血清鐵蛋白維持在50-100ug/ml的目標(biāo)。另外，還可以在放血治療的同時肌肉注射鐵螯合劑，但單純的鐵螯合劑的治療效果較差。HH患者治療期間應(yīng)避免補充鐵劑，比如盡量不吃或少吃豬肝、菠菜；由于維生素C可以促進鐵的吸收，所以也應(yīng)避免補充維生素C。當(dāng)患者出現(xiàn)了肝硬化腹水、糖尿病、心力衰竭、關(guān)節(jié)炎、垂體功能減退等癥狀時，放血治療效果不佳，應(yīng)該以對癥治療為主。如果患者因診療延誤已發(fā)展到肝病的終末期，則應(yīng)該考慮肝移植。

由于該病是遺傳性疾病，且疾病晚期預(yù)后差，所以對患者家族成員的篩查十分重要，提倡早發(fā)現(xiàn)、早治療?；颊咴谥委煏r一定要遵醫(yī)囑，根據(jù)具體情況選擇放血治療的間隔時間，維持治療。不要存在僥幸心理而放棄規(guī)律的治療。雖然遺傳性血色病的本質(zhì)-基因突變情況不可改變，但是患者完全可以通過持續(xù)、規(guī)律的治療來控制疾病的進展，提高生活質(zhì)量，延長壽命。