大家好，我是鄧飛。我要系統(tǒng)學習掌握多基因風險評分（PRS）和孟德爾隨機化（MR），并建立一個專欄，歡迎感興趣的小伙伴一起交流學習。
我的觀察：
我對動植物數據分析都有接觸，經過發(fā)現共同點，理解不同點，現在算是上路了。但是對于人類的數據分析，比如多基因風險預測模型和孟德爾隨機化分析，真是朦朦朧朧，學習起來也是倍感吃力，屢次想放棄。
這時，我想起兩句名言警句：
1，君子不器
2，當你不會某件事情時，就以此為題目寫本書吧
寫書不至于，但是讀書筆記也是可以安排的。
上一次系統(tǒng)筆記還是學習GWAS的時候，寫了一本GWAS的學習筆記，很多人給我回信說是幫助極大，因為我是從初學者的角度寫筆記，對于初學者是很友好的。很多高手都忘記了當初進階的艱難，在寫書時總是嚴謹的邏輯的理性的公式推導的書籍，那是教科書！
所以，我要用互聯網的思路寫筆記，迭代，不斷的迭代，允許錯誤，允許不完美，然后慢慢完善，1.0， 2.0 依次類推。
「多基因遺傳風險評分的作用」
看一下文獻中的介紹吧：
「文獻信息：」
?朱猛, 呂筠, 余燦清, 黃艷倩, 馬紅霞, 靳光付, 郭彧, 裴培, 陳錚鳴, 沈洪兵, 胡志斌, 李立明, 代表中國慢性病前膽性研究項目協作組. 多基因遺傳風險評分指導肺癌個體化篩查的前瞻性隊列研究. 中華流行病學雜志, 2021, 42(3): 376-381
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「摘要信息：」
?以55歲且吸煙劑量30包/年人群的5年絕對發(fā)病風險為參考屆值，在吸煙者和非吸煙者中分別計算不同遺傳風險人群5年肺癌絕對發(fā)病風險隨年齡和吸煙劑量的變化趨勢，并繪制5年絕對發(fā)病風險分布圖，從而判斷不同遺傳風險人群達到參考界值時的理論年齡或吸煙劑量。根據上述結果給出不同遺傳風險人群參加肺癌篩查起始年齡的具體建議。結果 CKB隊列中55歲吸煙者，當吸煙量為30包/年時，5年內發(fā)生肺癌的絕對風險為0.67%。在吸煙者中，隨著遺傳風險增加，其5年絕對發(fā)病風險呈不斷上升趨勢，對于高遺傳風險人群應降低篩查起始年齡，遺傳風險最高的1%人群建議從50歲開始進行篩查；若保持篩查起始年齡55歲不變，則應在高遺傳風險人群中降低吸煙劑量標準；不管累積吸煙劑量為多少，遺傳風險最高的1%人群都應納入肺癌篩查。在非吸煙者中，高遺傳風險人群同樣具備篩查價值，建議遺傳風險最高的1%人群從62歲起進行肺癌篩查，而對于遺傳風險最低的5%人群，當年齡達到74歲時才可達到參考屆值。結論 對于不同遺傳風險的個體，可采用個體化的肺癌篩查方案，對于高遺傳風險的吸煙者可減小肺癌篩查起始年齡或吸煙劑量，而我國高遺傳風險的非吸煙者同樣具備篩查價值。
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「我的理解：」
我們知道肺癌和吸煙有關系，與吸煙量有關系，與年齡有關系，與遺傳也有關系。
用模型語言來說：
綜合起來，就是當你的年齡是多少，吸煙量是多少，基因分型的是什么，最后預測你5年患癌癥的概率是多少，概率高的話就是高危人群，建議戒煙或者降低吸煙量，定期體檢……
動植物中，我們用GWAS得到的位點，進行分子標記輔助選擇（MAS），用全基因組的標記進行基因組選擇（GS），而在人類上用多基因風險評分（PRS）進行預測，很相似。
「為何要用PRS」
PRS，全稱polygenic risk score，多基因風險評分。因為單個基因位點效應較弱，所以需要將多個位點合并進行預測，PRS就是綜合考慮多個基因位點進行預測常用的方法。
「本系列計劃達到的目標：」
「最終目標：學會掌握PRS和MR！希望大家一起學習，共同掌握。」
另外，我在知識星球中建立了一個標簽（PRS和MR），主要是分享“多基因風險評分和孟德爾隨機化”的內容，歡迎各位的加入。
