長沙晚報掌上長沙2月21日訊（全媒體記者 楊蔚然）日前，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》（以下簡稱《通知》）?！锻ㄖ分赋?，由324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。記者今日從省衛(wèi)生健康委獲悉，我省有10家醫(yī)院入選。
組建國家罕見病協(xié)作網(wǎng)有助患者治療
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病，包括漸凍癥、“玻璃人（血友病）”、“木偶人（多發(fā)性硬化癥）”、不自覺跳舞（亨廷頓舞蹈癥）、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）等。罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫(yī)學的孤兒”。
來自安徽合肥的兩歲多男童飛飛（化名）患“無痛無汗癥”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己4顆牙齒，卻都沒有疼痛感。這種罕見病在全球約100例。
飛飛患的“無痛無汗癥”是目前確認的罕見病之一。其實罕見病并不罕見，所有罕見病種共有7000多種，我國罕見病患者加在一起人數(shù)有2000多萬。
八成以上的罕見病是遺傳導致的。北京兒童研究所主任醫(yī)師李龍認為，建立產(chǎn)前篩查、兒童體檢等機制，是防治罕見病最低廉高效的手段。此外，在全國范圍內(nèi)完善對罕見病的規(guī)范診療，尤其加強預防性治療，可提前預防、減少罕見病致殘致死率。
臨床專家認為，組建國家罕見病協(xié)作網(wǎng)，就是為了讓罕見病診治相對集中和雙向轉(zhuǎn)診，減少誤診、誤治，給予已發(fā)病的罕見病患者更合適的診治方案。
湖南10家醫(yī)院為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位
據(jù)省衛(wèi)生健康委相關負責人介紹，在第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院名單中，湖南有10家醫(yī)院入選。中南大學湘雅醫(yī)院為省級牽頭醫(yī)院，成員醫(yī)院包括中南大學湘雅二醫(yī)院、中南大學湘雅三醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、湖南省婦幼保健院、長沙市中心醫(yī)院、懷化市第一人民醫(yī)院、岳陽市一人民醫(yī)院、株洲市中心醫(yī)院。
罕見病診療協(xié)作網(wǎng)將組織制定罕見病診療技術性指導文件，并及時修訂更新。大力開展醫(yī)務人員培訓，廣泛培訓罕見病基本知識和臨床診療技能，重點提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力，讓更多罕見病患者能早診斷早治療。
此外，將通過加強協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院罕見病藥品供應目錄銜接、藥品院際調(diào)劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。
