不僅美劇《吸血鬼日記》，連中國電視劇《半妖傾城》都講訴了晝伏夜出、喝人血的吸血鬼，那么吸血鬼在現(xiàn)實中真的存在嗎？
事實上，在現(xiàn)實生活中，吸血鬼的原型就是那些卟啉病人。
卟啉病的起源
喬治三世（GeorgeIIIoftheUnitedKingdom）是最久富盛名的卟啉病患者。1966年，英國病理學(xué)家麥卡爾平（imacalpile）和亨特（rhunter）發(fā)表在《英國醫(yī)學(xué)雜志》的文章稱，他們在查閱了這位國王的御醫(yī)寫下的40冊醫(yī)療記錄后，對其中關(guān)于紅紫色尿液的敘述讓他們確認(rèn)了這位國王的真正死因。將這一疾病的命名為卟啉病，也就是血紫色癥（porphyrin源于希臘文，意思是“紫色”）。
卟啉病常見嗎？卟啉病是罕見病，不同類型的卟啉病發(fā)病率不一，成人中以遲發(fā)性皮膚卟啉?。≒CT）、急性間歇性卟啉?。ˋIP）和紅細(xì)胞生成性原卟啉病（EPP）最常見。癥狀性PCT患病率為40/百萬（美國）。歐洲AIP患病率約5.4/百萬，癥狀性AIP年發(fā)病率約0.13/百萬，癥狀性AIP、變異型卟啉?。╒P）、遺傳性糞卟啉癥（HCP）的發(fā)病率比例為1.00∶0.62∶0.15。EPP患病率為5.0/百萬（英國）~13.3/百萬（荷蘭）。中國暫無流行病學(xué)資料。
為什么會得卟啉??？在人類中，卟啉是血紅素的主要前體，血紅素是血紅蛋白，肌紅蛋白，過氧化氫酶，過氧化物酶和P450肝細(xì)胞色素的重要組成部分。身體需要卟啉來產(chǎn)生血紅素，血紅素用于攜帶血液中的氧氣。卟啉?。≒orphyria）是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體[如δ-氨基乙酰丙酸（delta-aminolevulinicacid，δ-ALA）和卟膽原（porphobilinogen，PBG）]濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細(xì)胞損傷而引起的一類代謝性疾病。
較為典型的臨床表現(xiàn)癥狀為：紅色尿液、腹痛、心搏過速、高血壓、發(fā)燒、躁動不安、顫抖等，急性發(fā)作時伴隨抽筋易怒等現(xiàn)象，而皮膚方面則表現(xiàn)為明顯的色素沉著以及光過敏反應(yīng)包括水泡、疹子，甚至?xí)霈F(xiàn)膿包、潰爛（這也是吸血鬼傳說中不能見光的由來）。這一現(xiàn)象的背后主要是由患者缺乏血紅素相關(guān)代謝酶，導(dǎo)致卟啉代謝障礙造成的。
得了卟啉病怎么治療？（１）明確并避免誘發(fā)因素，如應(yīng)用相關(guān)藥物、飲酒、饑餓、感染、過分節(jié)食導(dǎo)致熱量攝入不足等；
（２）動態(tài)觀察，密切監(jiān)測患者癥狀體征，由于急性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作時通常先表現(xiàn)為肌肉疼痛，繼而出現(xiàn)腱反射消失，肌無力的表現(xiàn)，當(dāng)肌無力累及肋間肌、膈肌等呼吸肌群時，需盡早開放氣道輔助患者通氣；
（３）靜脈給予血紅素（精氨酸血紅素）或正鐵血紅素３ｍｇ／（ｋｇ?ｄＬ）Ｂｉｓｓｅｌｌｄ等認(rèn)為，靜脈補(bǔ)充高鐵血紅素是目前對于血卟啉病急性發(fā)作患者唯一特異性有效的治療手段，然而其治療效果較為短暫，對于頻發(fā)急性發(fā)作的血卟啉病患者可能需要每隔１～４周補(bǔ)充一次血紅素。
（４）適當(dāng)止痛治療，如哌替啶、阿片類麻醉劑等；
（５）對癥支持治療，改善惡心、嘔吐、鎮(zhèn)靜等相關(guān)癥狀，可應(yīng)用普馬嗪、氯丙嗪、三氟普馬嗪等藥物；
（６）葡萄糖灌注治療，如給予靜脈補(bǔ)充碳水化合物，亦可口服高糖飲食；而Ｓｉｅｇｅｓｍｕｎｄ等認(rèn)為，過去靜脈補(bǔ)充葡萄糖療法較多，隨著血紅素治療的廣泛應(yīng)用，靜脈補(bǔ)糖已逐漸成為輔助診療方案。當(dāng)合并嚴(yán)重嘔吐癥狀時，可給予生理鹽水聯(lián)合５％葡萄糖靜滴以防止水電解質(zhì)酸堿平衡紊亂的發(fā)生；
（７）合并皮膚癥狀患者可予以穿著保護(hù)性衣物、避光、防止接觸光源等措施以免造成進(jìn)一步損傷；
（８）精神藥理學(xué)管理會相關(guān)治療共識指出下列藥物對于血卟啉病引起的相關(guān)精神癥狀起到控制作用，如應(yīng)用氯丙嗪和氟哌利多、氟西汀、舍曲林治療抑郁，鋰劑治療躁狂，氯羥去甲安定、三唑侖和羥基安定控制焦慮，同時起鎮(zhèn)靜作用。
目前研究新進(jìn)展急性間歇性血卟啉病
1）目前AIP的基因治療受到國外學(xué)者的推崇，臨床試驗?zāi)壳笆褂脙煞N策略，即PBGD-基因治療和用于ALAS1基因抑制的干擾RNA（siRNAs）。
PBGD-基因治療是一個有前途的AIP治療策略，在AIP小鼠的肝細(xì)胞轉(zhuǎn)導(dǎo)中，基因治療載體編碼PBGD阻止苯巴比妥導(dǎo)致的急性發(fā)作。在肝移植后患者中均觀察到AIP生化指標(biāo)改善和臨床癥狀的緩解，因此將正常的PBGD基因?qū)敫渭?xì)胞來糾正PBGD的缺陷是可行的。在AIP小鼠模型的研究中證明了在肝臟特異性啟動子（rAAV2/5-PBGD）控制下，使用AAV載體編碼的PBGD肝臟定向基因治療能夠恢復(fù)肝臟PBGD活性至正常，并防止急性發(fā)作。
2）目前針對肝臟ALAS1表達(dá)的siRNAs正在進(jìn)行臨床試驗，這是一種針對急性血卟啉癥的新治療方法。ALAS1-siRNA是一種雙鏈RNA分子，長度約為20個堿基對，并與N-乙酰半乳糖胺結(jié)合，靶向定位于肝臟，N-乙酰半乳糖胺可與肝細(xì)胞外表面表達(dá)的去唾液酸糖蛋白受體結(jié)合，N-乙酰半乳糖胺-siRNA共軛顯示出較強(qiáng)的肝內(nèi)傳輸效率，且不會引發(fā)免疫反應(yīng)，沒有中和抗體產(chǎn)生。在藥物誘導(dǎo)的AIP急性發(fā)作期間注射ALAS1-siRNA可以在8h內(nèi)有效降低血漿ALA和PBG水平，比單次血紅素輸注更快速和有效。此外，ALAS1-siRNA耐受性良好，治療劑量不會引起肝臟血紅素缺乏。
急性肝卟啉病
目前靶向ALAS1的RNAi藥物Givosiran已在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表了III期臨床試驗結(jié)果。Givosiran通過RNAi介導(dǎo)的靶向抑制肝ALAS1基因，使引發(fā)AHP的氨基酰丙酸（ALA）和肝磷脂原（PBG）持續(xù)減少。
紅細(xì)胞生成性原卟啉病
卟啉病與吸血鬼一樣嗎？不一樣。
血紅素的缺乏使得患者出現(xiàn)貧血，因此臉色蒼白;卟啉類物質(zhì)可使患者的牙齦腐爛出血，而且能吸收400毫米范圍的光波而放出熒光，所以人們覺得患者牙齒隱隱有幽幽血光;卟啉類物質(zhì)還造成皮膚對紫外線敏感，容易被曬爛，所以患者喜歡在暗處;卟啉類物質(zhì)還會使患者面部五官、手指等畸形，皮膚受損，造成提前衰老的樣子，甚至是可怕面容?；颊哌€可能出現(xiàn)精神癥狀，嚴(yán)重者躁狂不安，甚至?xí)蛉藲⑷?。因為血卟啉病與傳說中的吸血鬼、狼人有種種相似之處，因此，被誤認(rèn)為是那些怪物的“原型”，患者無辜地被人當(dāng)成了怪物。
1985年，加拿大生化學(xué)家大衛(wèi)·道爾芬發(fā)表論文把吸血鬼和血卟啉病聯(lián)系在一起——他看到治療血卟啉病時需要靜脈輸入血紅素，便推論這些患者大量喝血也能達(dá)到輸血的效果，從而緩解癥狀。徐武華反駁稱，雖然輸血是搶救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治療血卟啉病根本沒有醫(yī)學(xué)依據(jù)，一些遲發(fā)性皮膚型血卟啉病甚至還需要定期從靜脈放血以減輕癥狀。
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