馬方綜合征不是遺傳病，但是小部分患者的發(fā)病可能與遺傳有關(guān)。有家族史的家庭成員，發(fā)生的比率比沒有家族史的要高些，說明馬方綜合征的發(fā)病與遺傳有一定關(guān)系，但是無明確的對應(yīng)關(guān)系。具體病因如下：
為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。該綜合征是由于人類第15號染色體上的纖維素原基因（FBNl）突變引起的。纖維素原是構(gòu)成微纖絲或彈力纖維的主要成分，廣泛地分布于主動脈、晶體懸韌帶及骨膜由于纖維素原異常造成結(jié)締組織的伸展過度，使病人傾向于過早地發(fā)生嚴重的囊性中層變性，導(dǎo)致主動脈擴張及品狀體移位，它在骨骼缺陷中的作用則通過骨膜間接發(fā)揮，結(jié)締組織覆蓋在骨膜表面，并在正常的牛長過程中提供反作用力，當骨膜的彈性增加時，將出現(xiàn)骨骼生長過度。
