3月9日，Nature Genetics雜志發(fā)表了一項關(guān)于乳腺癌的新的研究，該研究是由英國癌癥研所資助，科學家通過全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-wide association studies, GWAS)，發(fā)現(xiàn)了了15個新的乳腺癌易感基因位點。
GWAS研究和大量的重復研究已經(jīng)鑒定了79個和乳腺癌相關(guān)的位點，這在一定程度上解釋了乳腺癌的家族風險。為了鑒定新的易感基因位點，研究人員對11個GWAS研究和41個獨立研究進行了Meta分析。這11個GWAS研究共包含了15748個乳腺癌病例和18084個對照;而這41個獨立的研究包括了46785個病例和42892個對照。所納入的對象都是具有歐洲血統(tǒng)的女性。
研究人員從超過1.1千萬個單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)中，鑒定出15個新的乳腺癌相關(guān)的基因位點。加上之前已經(jīng)鑒定的79個位點，研究人員已經(jīng)揭示了超過90個與乳腺癌相關(guān)的SNPs。在這90多個位點上出現(xiàn)的乳腺癌相關(guān)的遺傳變異，能在16%的范圍內(nèi)解釋遺傳的可能性。
人類逐漸從基因水平上揭開了乳腺癌的秘密，并了解如何針對性地治療。這項新研究為乳腺癌風險遺傳圖譜提供了更多的細節(jié)，對于新辦法的開發(fā)具有積極的作用。
Doug Easton教授說道，我們的研究為揭開乳腺癌之謎提供了一定的幫助，如果我們知道高風險乳腺癌遺傳的機制，那么利用遺傳標記物或許就可以幫助進行女性的乳腺癌篩查及預(yù)防工作。研究者表示，每一種遺傳突變都被認為可以適量增加個體患乳腺癌的風險，但是擁有眾多相關(guān)遺傳突變的個體則表現(xiàn)出的患癌風險較為明顯。
研究人員Nell Barrie說道，近年來我們逐漸發(fā)現(xiàn)了乳腺癌在基因水平上的一系列秘密，并且我們也學會了如何最好地去解決困擾很多女性的這種疾病，最近的研究一直在補充對乳腺癌風險圖譜繪制的信息，這對于后期幫助我們開發(fā)新型療法來鑒別高風險個體，以及開發(fā)個體化乳腺癌療法帶來了巨大的幫助。
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