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中科普瑞發(fā)布國內(nèi)首個(gè)十萬人甲基化組計(jì)劃 —表觀星圖計(jì)劃

2018年3月23日，中科普瑞發(fā)布國內(nèi)首個(gè)十萬人甲基化組計(jì)劃—表觀星圖計(jì)劃（Epigenetics Atlas Project）。該計(jì)劃通過大量甲基化數(shù)據(jù)的積累，成為表觀或甲基化數(shù)據(jù)質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)制定者，提供基于甲基化的臨床基因檢測和消費(fèi)型基因檢測服務(wù)。同時(shí)，在DNA結(jié)構(gòu)和功能層面開發(fā)面向臨床快速、準(zhǔn)確診斷型產(chǎn)品。目前，星圖項(xiàng)目組與各合作單位，就腫瘤（包括肺癌、胃癌、食管癌、淋巴瘤等）甲基化研究、糖尿病等慢性病甲基化研究、精神類疾病甲基化研究、法醫(yī)學(xué)表型研究、雙生子甲基化研究等進(jìn)行合作。首批合作單位包括中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、中科院計(jì)算所、中科院上海生命科學(xué)研究院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院、上海市第一人民醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院、司法鑒定科學(xué)研究院、北京市中醫(yī)研究院、浙江大學(xué)、廣州醫(yī)科大學(xué)、西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院等。

表觀星圖計(jì)劃（2019）：WGBS分子標(biāo)記合作研究者計(jì)劃

液態(tài)活檢作為腫瘤早期基因篩查的無創(chuàng)檢測方式，是當(dāng)今精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的熱門話題。從尚未出現(xiàn)癥狀的癌癥患者血液中尋找到腫瘤特異性的分子標(biāo)簽，是對癌癥進(jìn)行早期篩查和診斷的重要手段。由于游離DNA（cfDNA）的甲基化模式能追溯到起源組織，針對cfDNA的甲基化研究，是液態(tài)活檢的重要方向。2017年，GRAIL率先啟動(dòng)了“循環(huán)游離基因組圖譜試驗(yàn)”（Circulating Cell-free Genome Atlas Study，CCGA），一開始對乳腺癌，鼻咽癌等進(jìn)行大規(guī)模的研究，其中就包括開展全基因組亞硫酸氫鹽測序和cfDNA靶向亞硫酸氫鹽測序，尋找腫瘤特異性的甲基化分子標(biāo)簽。作為國內(nèi)率先開展“十萬人甲基化研究”的實(shí)施方，我們立志于推動(dòng)國內(nèi)的表觀遺傳研究。因此，從DNA甲基化角度，使國內(nèi)的腫瘤液態(tài)活檢研究走在國際研究前列，是我們努力的方向。表觀星圖計(jì)劃（2019）希望從循環(huán)游離DNA甲基化圖譜研究入手尋找合作研究者，以全基因組甲基化測序（WGBS）、靶向panel等策略方法，運(yùn)用機(jī)器學(xué)習(xí)算法等前沿技術(shù)，尋找腫瘤早篩和診斷的分子標(biāo)簽，并對癌癥早篩產(chǎn)品進(jìn)行調(diào)整。在資本的助力下，表觀星圖計(jì)劃將不斷推進(jìn)其臨床研究項(xiàng)目，支持國產(chǎn)DNA甲基化腫瘤早篩產(chǎn)品的驗(yàn)證與開發(fā)。

中科普瑞DNA甲基化腫瘤早篩產(chǎn)品展望

DNA甲基化修飾的變異往往出現(xiàn)在腫瘤早期，在血漿中穩(wěn)定存在并且還攜帶其組織來源信息，所以多年來一直被視為腫瘤早期診斷的理想標(biāo)記。甲基化分子標(biāo)記研究成果頻出，各種檢測技術(shù)層出不窮。Infinium甲基化芯片因其穩(wěn)定可靠脫穎而出，成為科研工作者公認(rèn)的甲基化數(shù)據(jù)研究技術(shù)，也在TCGA等大型計(jì)劃中積累了豐富的珍貴數(shù)據(jù)，鑒定了眾多的甲基化分子標(biāo)記。腫瘤的早期診斷的目標(biāo)對象是血漿樣本，之前能夠?qū)嶋H應(yīng)用主要是基于定量PCR的技術(shù)，如MethyLight, cMethDNA等。而二代測序技術(shù)的發(fā)展以及甲基化單體型理論的應(yīng)用，為甲基化在腫瘤早期診斷的產(chǎn)品開發(fā)鋪平了道路。中科普瑞致力于表觀遺傳領(lǐng)域的基礎(chǔ)與臨床科研服務(wù)，提供850K (EPIC)甲基化芯片、WGBS以及甲基化捕獲測序等甲基化研究與分子標(biāo)記開發(fā)技術(shù)服務(wù)。在此基礎(chǔ)上，中科普瑞開發(fā)了基于捕獲甲基化測序的肺癌早期診斷產(chǎn)品，之后將進(jìn)一步積累數(shù)據(jù)，并將檢測癌種擴(kuò)大到腸癌與肝癌。