家族性高膽固醇血癥（FH）又稱(chēng)家族性高β脂蛋白血癥,屬常染色體（共）顯性遺傳性膽固醇代謝障礙疾病，是兒童期最常見(jiàn)的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動(dòng)脈疾病的一種重要危險(xiǎn)因素。FH分為雜合子(HeFH)和純合子 (HoFH)兩大類(lèi),雜合子和純合子都發(fā)病。
純合子型FH(HoFH)是一種嚴(yán)重的罕見(jiàn)病,已于2018年被收錄在我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄里,患病率為1／100萬(wàn) ～3／100萬(wàn),HoFH患者從父母雙方各獲得 1個(gè)異常的LDLR基因，同時(shí)攜帶兩個(gè)突變的等位基因?qū)е麦w內(nèi)功能性 的 LDLR很少或者沒(méi)有,相較HeFH,ASCVD的發(fā)生更早,通常從出生起就伴隨著心血管疾病的進(jìn)展, 據(jù)報(bào)道，在不采取任何治療手段的情況下，患者通常于30歲之前死于冠心病.FH在我國(guó)的診治率亟待提高!
根據(jù)《家族性高膽固醇血癥篩查與診治 中國(guó)專(zhuān)家共識(shí) 2018》,FH診斷后應(yīng)立即啟動(dòng)降膽固醇藥物治療。如臨床診斷的FH未發(fā)現(xiàn)已知基因的致病突變?nèi)越ㄗh給予積極的降低膽同醇治療。FH患者常需聯(lián)合調(diào)脂治療。對(duì)他汀類(lèi)藥物單藥治療效果不好或因藥物不良反應(yīng)不能耐受大劑量他汀類(lèi)藥物的患者，可聯(lián)合使用不同類(lèi)別調(diào)脂藥物。他汀類(lèi)藥物聯(lián)合膽固醇吸收抑制劑依折麥布是聯(lián)合治療的首選推薦。 PCSK9抑制劑能直接阻止循環(huán)中PCSK9與 LDLR相結(jié)合，減少PCSK9介導(dǎo)的LDLR的分解，加 強(qiáng)其對(duì)LDL—C的清除能力。臨床研究顯示，依洛尤單抗(evolocumab)和alirocumab在HeFH患者中 均具有強(qiáng)效降LDL-C的效果，已獲得歐洲藥物管理局(EMA)和美國(guó)食品藥物管理局(FDA)批準(zhǔn)用 于HeFH患者。evolocumab也可用于HoFH患者。
本次研究是由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭的關(guān)于純合子家族性高膽固醇血癥的PCSK9藥物的II期臨床研究!
如果各位遇到符合條件的患者，歡迎推薦參加該臨床研究,診斷純合子家族性高膽固醇血癥使用臨床診斷或基因診斷均可。如果遇到這類(lèi)罕見(jiàn)病患者需要幫忙，也可聯(lián)系上方的醫(yī)生聯(lián)系方式咨詢(xún)。
歡迎大家積極轉(zhuǎn)發(fā)此條消息,后續(xù)也會(huì)陸續(xù)開(kāi)展雜合子家族性高膽固醇血癥的PCSK9藥物的II期臨床研究,請(qǐng)大家多多關(guān)注,一起攜手關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者.疾病罕見(jiàn),但要與愛(ài)同行,謝謝!
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