前段時間，做過一個采訪，被采訪者是我們病友圈的一位阿姨。
阿姨在2017年年初的時候發(fā)現(xiàn)鎖骨處出現(xiàn)一個小疙瘩，感覺不對勁，就去醫(yī)院做了檢查，沒想到這一查竟然查出了肺腺癌，ⅢB期，遠(yuǎn)端多處轉(zhuǎn)移，情況很嚴(yán)重。
最開始，阿姨急于治療，不小心走了彎路，在吃了3個月中藥病情進(jìn)展得更嚴(yán)重后才去醫(yī)院接受了化療。
四次化療后檢查發(fā)現(xiàn)，肝臟、骨、腦等出現(xiàn)了多處轉(zhuǎn)移，化療沒用。
為了搏一搏，阿姨去做了基因檢測，EGFR、ALK、ROS-1均為陰性，沒有可用的靶向藥吃，很無奈。
實(shí)在是沒辦法了，阿姨選擇了盲試特羅凱，可是依舊控制不住腦轉(zhuǎn)。
無奈之下，阿姨又選擇了做一次更全面的基因檢測，這次，終于找到了一個突變，HER2突變，罕見突變的一種，當(dāng)時可以吃阿法替尼。
阿姨很高興，以為這次終于有了希望，可是就在服藥一個月后，肺部、腦部又發(fā)生進(jìn)展，骨轉(zhuǎn)增多。這個靶向藥根本控制不住病情，留給阿姨的，只剩陣陣絕望、無助。
我該怎么辦？阿姨也曾多次這樣問過自己，問過醫(yī)生。
可是，面對HER2這一罕見突變，擺在患者面前的選擇，太少了，或者說，他們根本沒有辦法選擇。
除開HER2突變，現(xiàn)在還有另一種罕見突變，EGFR20突變，有這種突變的患者與HER2突變的患者一樣，也在面臨著無藥可用的窘迫局面。
那究竟什么是EGFR20/HER2外顯子插入突變呢？
EGFR和HER2基因同屬于表皮生長因子（EGF）家族，二者發(fā)生20外顯子插入突變的位置相似，在生物學(xué)特征、分子特征上也相似，廣義上EGFR20/HER2突變都可算作20外顯子插入突變。
EGFR20外顯子插入突變（EXON20）是EGFR突變的第三大類型，多發(fā)生于亞裔、女性、非吸煙、腺癌人群。
在EGFR20插入突變中除去占據(jù)約50%的T790M突變外，其他均屬于20外顯子插入突變，約占非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者的1.6%-3.4%，而HER2突變約占NSCLC患者的2%-4%，兩者均屬于罕見突變類型。
目前，對于EGFR20/HER2突變（不包括T790M）的非小細(xì)胞肺癌患者的治療方案選擇非常局限，也一直缺少有效的靶向治療藥物。
但在今年的兩項(xiàng)國際會議WCLC（世界肺癌大會）和ASCO上，公布了兩種藥物的最新臨床數(shù)據(jù)，分別是波齊替尼（Poziotinib）和AP32788（TAK-788）。
波齊替尼（Poziotinib）
是一種試驗(yàn)性的EGFR/HER2 Exon20 靶向藥，其分子結(jié)構(gòu)在理論上可有效抑制EGFR/HER2 Exon20突變。
更新的數(shù)據(jù)顯示Poziotinib治療EGFR Exon20突變晚期非小細(xì)胞肺癌的客觀緩解率達(dá)55%，中位無進(jìn)展生存期為5.6個月，而治療HER2 Exon20突變的客觀緩解率達(dá)50%，臨床上，總體安全性可控。
AP32788（TAK-788）
作為EGFR/HER2 20外顯子抑制劑，目前正處于I/II期臨床研究階段，其作為新一代酪氨酸激酶（TKI）抑制劑，在臨床前模型中顯示可抑制EGFR20/HER2 突變。
在臨床中，AP32788在EGFR20/HER2突變患者中表現(xiàn)出良好的抗腫瘤活性和安全性。
長期以來像阿姨這樣的EGFR20/HER2突變患者太多了，由于缺乏有效靶向藥物，他們多少都體會過在治療上無法選擇的困境。
目前，很多新藥研發(fā)、臨床招募都在國外，國內(nèi)的很多患者根本沒有辦法接觸到這些藥物，該怎么辦？
如何將新藥臨床試驗(yàn)引入中國？其中最重要的研究障礙是樣本量少，而中國患者是最大的患者群體。
為了幫助EGFR20/HER2外顯子插入突變的患者，肺騰與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、美國招募方、藥廠取得了聯(lián)系，希望能夠在臨床藥物引進(jìn)上為患者作出努力。
為了更好的促進(jìn)談判合作的達(dá)成，肺騰助手正在收集EGFR20/HER2突變病友的信息。
目前，合作談判已經(jīng)取得了不錯的進(jìn)展，但還是需要廣大患者能夠加入進(jìn)來。
這次，有中國頂尖的醫(yī)院醫(yī)生和肺騰助手團(tuán)隊(duì)一起，對接國際前沿的研究和藥物，對廣大20突變患者來說，是一次非常重要的機(jī)會，為了你們自己，請一定要珍惜！！
在這里，也希望能有更多的EGFR20/HER2突變的患者加入進(jìn)來，一起為臨床試驗(yàn)引入國內(nèi)、成功落地作出努力！
